Niet-dystrofische myotonieën (NDM)
Ook bekend als Myotonie, niet-dystrofisch
Niet-dystrofische myotonie betekent letterlijk: stijfheid van de spieren (myo-tonie) zonder spierafbraak (niet-dystrofisch). Het is de naam van een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij myotonie als klacht op de voorgrond staat.
Myotonie is het vertraagd ontspannen van de skeletspieren na vrijwillige aanspanning. Dit wordt als spierstijfheid ervaren. Het treedt vooral op na rust of bij een schrikreactie. Ook voorbijgaande spierslapte, vooral in de ledematen, bij het weer in beweging willen komen, kan bij NDM voorkomen.
Tot de niet-dystrofische myotonieën behoren de volgende ziektebeelden: Becker myotonie (Becker myotonia congenita) en Thomsen myotonie (Thomsen myotonia congenita), beide veroorzaakt door een DNA-foutje in het spier-chloorkanaal, en paramyotonia congenita (vroeger ziekte van Eulenburg genoemd) en natriumkanaalmyotonie (beide veroorzaakt door een DNA-foutje in het spier-natriumkanaal).
Samen met de periodieke paralysen (PP) behoren de niet-dystrofische myotonieën tot de erfelijke skeletspierkanaalziekten,
Paramyotonia Congenita
Hallo, ik heb een vraag. Bij mij is jarenj geleden de spierziekte Paramyotonia Congentia vastgesteld. Ik heb ook veel last van moeheid (futloos, weinig energie, dromerig) . Uit bloedtesten en een recente slaaponderzoek...
0
Annieksti
linda46
