Pijn?

Ik ben de moeder van een dochter van 25 jaar. Zij is ernstig meervoudig beperkt en heeft een zeldzame chromosomale afwijking. De laatste jaren gaat ze motorisch achteruit en heeft veel gedragsproblemen. Sinds twee weken weten we dat zij het gen Col6A3 vollegdig mist en zou er sprake kunnen zijn van de ziekte van Bethlem. Dat is dus weer anders als dat beide ouders drager zijn. Als ik alles zo lees dan zijn de verschijnselen vanaf dag 1 eigenlijk al duidelijk. Ik vraag me af of ze niet de ziekte van Ullrich heeft? Helaas kan mijn dochter niet praten en vraag ik me af of ze pijn zou kunnen hebben? Ze wil veel liggen en huilt regelmatig. Waar kan ik nog meer informatie vinden en is er een arts die gespecialisserd is in de ziekte van Bethlem/ Ullrich?

0
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login