En nu?

Heel graag zou ik mensen spreken die ervaring hebben met deze ziekte. Hoe ontdekt? Wat er aan gedaan of hoe behandeld Ik weet dat het een zeldzame aandoening is maar hoop toch op meer info en ervaringen. Bij mij is het ontdekt na de hielprik van ons derde kindje. In juli gaan de onderzoeken beginnen...

0

13 reacties

1

Hi Mandy, welkom hier!
Rollercoaster als je net met de diagnose geconfronteerd wordt! Zowel mijn dochter als ik hebben carnitine deficientie en hebben in NL meerdere ziekenhuizen en specialisten bezocht, op zoek naar expertise en behandeling. Speelt vanaf 2013, dus inmiddels aardig wat kennis en ervaring opgedaan. Vraag gerust, ik help graag! Het is heel stil op deze groep, met name door de zeldzaamheid denk ik.

0

Dank voor de reactie Rosa! Ik zag inderdaad dat er weinig van te vinden is binnen groepen/gesprekken. Graag zou ik willen weten hoe het bij jullie is ontdekt en hoe het van daaruit verder is gegaan? Bij mij is het ontdekt aan de hand van de hielprik van ons derde kindje. Eerst vroeg ik me af waarom het bij de oudste twee niet is gezien, maar bij de jongste hebben we na de geboorte de navelstreng volledig laten uitkloppen waardoor hij nog een vitamine shot heeft gehad. Maar blijkbaar helaas ook een carnitine tekort.. In juli moet ik weer naar AMC+ Maastricht voor een eerste gesprek en dan gaat alles lopen. Maar zoals ik van jou begrijp is het niet allemaal duidelijk na een gesprekje en wat testjes.... ??

0

Zit op pc te werken, dus zag je berichtje voorbijkomen, vandaar meteen reactie. Zie je wel de 77 berichten tussen Wim, Lily en mij? Daarin vind je onze 'verhalen'. We hebben alledrie een andere vorm en een ander (diagnose)traject gevolgd.

Ik ben nu 48 en weet pas sinds 5 jaar van de deficientie/het tekort af. Heb je al goede medische informatie(bronnen)? Vraag ik even voordat ik van allerlei informatie geef die je al hebt en waar je dus nu niet op zit te wachten. Zoals verschil tussen PCD en secundaire carnitine deficientie, de soort testen/onderzoeken en uiteindelijk de behandeling. Weet je jouw waarden?

Als het de erfelijke vorm (PCD) is, met de genmutatie op het transportergen (OCTN-2 eiwit), dan is dat met een bloedonderzoek te zien, waarna behandeling met L carnitine. Bij carnitine def. krijg je ook een cardiologisch onderzoek (wij wel), kan er een huidbiopt worden genomen, een spierbiopt, etc. Bij secundaire oorzaken is het speuren naar de oorzaak. Wij zijn 3 jaar door de molen gegaan.

Mag ik vragen naar wat voor specialist jullie gaan en waarom in Maastricht?

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 11 mei 2018 om 11:09

0

En hebben je beide andere kinderen het ook, is dat al bekend?

Babies kunnen te laag zitten omdat de moeder de aandoening heeft, maar ook omdat ze zelf carnitine deficientie hebben.

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 11 mei 2018 om 11:12

0

Geen van de kinderen heeft het In Maastricht zit een specialist op dit gebied Het eerste gesprek is bij een cardioloog

0

Ah zo. Ik ben in het AMC geweest, in het RadboudMC, in het UMCU en in het ErasmusMC. Bij primaire carnitine def. zie je vaak waarden onder de 10. Mijn dochter en ik hebben noch primaire, nog secundaire carnitine deficientie, maar carnitine tekort als gevolg van een bindweefselaandoening of onderliggende spierziekte die nog onbekend is. Het was heel lastig om een arts te vinden met goede kennis van zaken. In 2013 werd ik steeds zwakker, spierzwakte, inspanningsintolerantie en kreeg ik hartproblemen. Ik heb zelf gevraagd om een bepaling van carnitine bij de huisarts (heb medische basiskennis) en daaruit bleek een flink tekort. Arts in het streekziekenhuis kende het niet, bij het UMCU werd spierzwakte vastgesteld maar ook geen diepgaande kennis van carnitine. Door naar Erasmus, waar een arts zat wel met kennis, maar die ging halverwege de onderzoeken naar het buitenland en was vergeten een dossier aan te leggen. Zijn opvolgster had nog nooit iemand met carnitine deficientie gehad. Ik heb toen zelf in het land rondgebeld om te zien waar de kennis zat en ben toen naar het RadboudMC gegaan: https://www.radboudumc.nl/expertisecentra/radboud-center-for-mitochondrial-medicine Naar een mitochondrieel expert. Carnitine deficientie is een mitochondriele aandoening/metabole spieraandoening, dus vandaar deze keuze. Heel aardige en kundige arts gehad, dr. Rennings. Heb daar allerhande onderzoek gehad op metabool en mitochondrieel gebied, plus een huidbiopt. Aangezien het een complexe zaak was, ben ik doorgestuurd naar het AMC, naar dr. Linthorst. In het AMC zijn nog meer onderzoeksmogelijkheden, naar bijvoorbeeld de endogene productie (hoe het lichaam zelf carnitine aanmaakt).

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 11 mei 2018 om 11:33

0

Ik heb mijn hele leven al klachten, maar nooit eerder aan carnitine gedacht. Toen het bij mij duidelijk was, heb ik mijn dochter laten testen (zij is nu 25) en zij bleek het ook te hebben. Ook klachten. Wij gaan beiden goed op L carnitine. Krijgen het op recept. Mijn zoon heeft het niet. (en even voor de zekerheid: dit is mijn tweede reactie na de jouwe. Net heb ik er ook twee achter elkaar geplaatst. ;-) )

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 11 mei 2018 om 11:32

0

Zoonlief heeft ook L-carnitine gehad en over een maandje moeten we zijn bloed opnieuw laten testen. Tussen de eerste en tweede hielprik was al een stijgende lijn te zien bij hem dus dat zit vast goed. Toch wil ik dat alle drie de kinderen opnieuw getest zullen worden. I Er wordt vermoed dat ik de erfelijke variant heb

0

Er is een goede fb groep voor mensen met carnitine deficientie. Als je wilt kan ik je toevoegen. Engelstalig. Mocht je verder nog iets willen weten over testen, behandeling, onderzoeken, dan hoor ik het graag. Ik heb me goed ingelezen inmiddels en heb ook bijna alle onderzoeken gehad. Behalve spierbiopt.

Mag ik vragen of je er zelf veel klachten van hebt of dat je wsch draagster bent?

0

Mandy van Zon Cuijpers is hoe je mij op FB kunt vinden. Dus als je me wilt toevoegen, graag! Ik heb mijn hele leven astma dus alles werd daar op af geschoven. Vroeger werd ik bestempeld als lui. Dus al die tijd klachten waarvan ik niet wist dat ik klachten had

1

Bij mij hetzelfde: omdat ik een chronische aandoening had, zou alles daar wel van komen... ik voeg je toe op fb. Je weet me te vinden met (specifieke) vragen! Ik heb meer info, maar wacht even tot je aangeeft wat je wilt weten en of je nog meer wilt delen. In ieder geval veel sterkte met alles!

0

Hi Mandy,
Het lukt niet om je toe te voegen, omdat we geen fb vrienden zijn. De moderator van de groep kan het ook niet, heb gevraagd.
Als je jezelf kunt aanmelden? Ze houdt het in de gaten..
Naam van de groep is: Primary Carnitine Deficiency

Als je daar op zoekt en je aanmeldt als lid, moet het goedkomen.

dit bericht is gewijzigd door Rosa op 13 mei 2018 om 14:52

1

Ik heb me aangemeld. Dankjewel!!

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login