Minicore of multicore myopathie

Minicore myopathie is een zeldzame spierziekte, die wordt gerangschikt onder de congenitale (aangeboren) structuurmyopathieën (spierziekten met aanlegstoornis van de spiercel).

Bij de minicore myopathie (mini omdat de holtes kleiner zijn) oftewel de multicore myopathie (omdat die kleinere holtes vaak meervoudig in een vezel voorkomen) zijn de cores veel minder gestructureerd en zijn ze op lengtedoornede ronder.

Multicore myopathie

Bij onze zoon van 7 is deze diagnose vast gesteld. Nu hebben ze DNA afgenomen om verder te onderzoeken naar de kern. Hij heeft een vrij hoge ck waarde die schommeld tussen de 1000-9000 Graag zou ik meer willen wete...

1
2 reacties