Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery –Dreifuss spierdystrofie is een erfelijke ziekte. De ziekte komt bijna alleen bij jongens voor. Er is een erfelijke variant van de ziekte die even vaak bij jongens als meisjes optreedt.

Het defecte gen ligt op de lange arm van het X-chromosoom en speelt een rol in de productie van het eiwit Emerine.
Het aantal mensen in Nederland per jaar dat de diagnose Emery-Dreyfuss krijgt, is zeer klein: minder dan vijftien.

meer over deze aandoening

limbgirdldystrofie type emery dreyfuss

Hallo,sind 2013 weten we dat onze dochter nu 17 jaar een spierziekte heeft. Uit de spierbiopt kwam de vage uitslag , een mitochondriele myopathie. naar een wes onderzoek te zijn gestart kregen we in 2016 te horen dat ze...

0
0 reacties

Ervaringen Emery Dreifuss

Op 11 februari 2014 is bij mijn dochter van 7 jaar de diagnose Emery Dreifuss gesteld. Ik ben op zoek naar mensen die ervaring hebben met deze aandoening, aangeien de artsen ons niet veel kunnen vertellen over het verloo...

0
1 reacties