Congenitale spierdystrofie
Congenitale spierdystrofieën/myopathieën vormen een groep aangeboren spierziekten met onderling grote verschillen.
Congenitale myopathieën zijn het gevolg van afwijkingen van de spier zelf die al in het ongeboren kind aanwezig zijn. De uiterlijke kenmerken van spierzwakte zijn vaak al bij de geboorte of in het eerste levensjaar zichtbaar.
Ook contracturen (standsafwijkingen van de gewrichten) zijn een kenmerkend symptoom.
Congenitale spierdystrofie wordt veroorzaakt door genetische defecten waarbij belangrijke spiereiwitten worden aangetast. De meeste vormen van CMD zijn autosomaal recessief erfelijk: beide ouders zijn dan drager van de ziekte, ze hebben beiden het gendefect dat de ziekte veroorzaakt. Ze hoeven zelf de ziekte niet te hebben. Kinderen van twee dragers kunnen gezond zijn (25%), gezond maar drager zijn (50%) of de ziekte erven (25%).
Er zijn ook vormen van congenitale spierdystrofie die autosomaal dominant zijn. Dat moet één van de ouders de ziekte hebben en zal de helft van de kinderen de ziekte ook krijgen, de andere helft niet.
Tot de aangeboren spierdystrofieën behoren ook:
Fukuyama
Muscle Eye Brain disease
Walker-Walburg syndroom
desminopathieën.
Diagnose Centro Nucleaire Myopathie of congenitale myopathie nnb ?
Op zaterdag 08 april vindt een gespreksgroep plaats! Voor het leven met de spierziekte centronucleaire myopathie bestaan geen kant-en-klare recepten. De ziekte dwingt u om een nieuw evenwicht te zoeken in uw leven en st...
0
Fleurtje
Wil jij je ervaringen delen
Onze zoon Yannick is 19 jaar oud en heeft een meervoudige beperking, welke bestaat uit een progressieve spierdystrofie en een mentale retardatie vallend binnen het spectrum van Walker Warburg. Zijn er ouders die ook een...
0
Yannick
