Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie

Welkom!

Op deze groep kan alles besproken worden wat relevant is voor Duchenne patiënten.

Let's converse!

 

De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is.

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel, de spier zelf is erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomen uit liggende of zittende houding (Gower's teken: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen). Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van de hartspier en ademhalingsinsufficiëntie met respiratoire infecties behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood. (bron: wikipedia)

Kinderziekenhuis en Duchenne

Gisteren ging de aflevering van het programma Het Kinderziekenhuis ook over een 10-jarige jongen met Duchenne. Voor mij was het filmpje heel herkenbaar, de onderzoeken die op een controledag gedaan worden zijn ongeveer d...

0
0 reacties

Verplicht op bed

Hallo, Je kent het wel, je rolstoel is stuk of je bent ziek en dan is er een oplossing op bed gaan.Of als je geluk hebt, heb je een extra rolstoel. Ik lig nu 10 weken op bed ivm ziekte. Bijna de hele dag kan ik mezelf...

0
15 reacties