CCM

CCM

Cerebrale Caverneuze Malformatie (populair cavernoom genoemd, ten onrechte want de uitgang -oom duidt op een gezwel en dat is het niet), misvormde capilairen in de hersenen die door pressie of bloedingen problemen geven zoals epilepsie en verlies van gevoel of verlamming overal in het lichaam. Een andere uiting kan zijn dysautonomie, een gestoord autonoom zenuwstelsel met problemen op de gebieden hart, uro-genitaal, gastro-intestinaal en kno.

CCM kan separaat voorkomen als een enkele malformatie of als multiple. Dan is er nog de familiaire ofwel de aangeboren versie veroorzaakt door -op dit moment bekend- één van de 3 genetische afwijkingen (FCCM). De aandoening is zeldzaam, +- 1 op de 40000. De aandoening van een CCM in de hersenstam is vele malen kwalijker dan elders omdat dat daar de basale lichaamsfuncties aangestuurd worden en ter onderscheiding BsCM/FBsCM worden genoemd. Als een caverneuze malformatie aldaar éénmaal gebloed heeft is de kans groot dat deze nogmaals tot bloeding komt. Elders is die kans minder. Ook caverneuze malformaties in het ruggemerg worden CCM's genoermd.

Caverneuze malformaties kunnen in het hele lichaam voorkomen. Dit separaat of als bijkomend van een CCM zoals in de huid of in een ander orgaan. In de lever en de nieren worden er vaker gevonden. De behandeling kan zijn:

1 - afwachten en kijken wat er bebeurt want een medicijn bestaat er niet voor en zal er voorlopig ook niet voor zijn want het is een weesziekte.

2 - het kan zijn dat de klachten zodanig zijn -veelal na een bloeding- dat een operatieve verwijdering noodzakelijk is, de conservatieve benadering. Deze heeft als nadeel dat -bij niet volledige verwijdering of onbedoeld meer weefsel verwijderen dan noodzakelijk- dezelfde verschijnselen kunnen optreden als na een bloeding en/of pressie. Het voordeel na een gelukte resectie is dat het weg is maar bij multiple versie zijn er dan nog vele malformaties over.

3 - Stereotactische behandeling heeft geen nut bij CCM/BsCM daar de wand van een capilair alleen maar uit één laag (endotheel) bestaat.

 

Een begin

Hallo, ik -André, 56 jaar- ben een drager van een verminkt gen dat CCM veroorzaakt. Mijn lichaam bevindt zich in een toestand van Dysautonomie wat zoveel wil zeggen dat je autonoom zenuwstelsel maar doet wat het wil, dat...

0
0 reacties