Vraag over Strumpell

Hallo,

Ik ben een meid van 22 jaar, en de laatste tijd houdt mij het erg bezig met de ziekte wat in mijn schoonfamilie speelt.

Ik heb al ruim 3,5 jaar een relatie met mijn vriend. Wat mij de laatste tijd erg mee speelt is dat in mijn schoonfamilie ( Schoonvader (- daar de 2 broers van) , zwager en opa en nu ook nichtje) de ziekte van Strumpell hebben. Mijn vriend heeft de ziekte niet. Wat mij nu erg bezig houdt is of mijn kinderen later ook een verhoogde kans hebben op de ziekte? (Of kort door de bocht gezegt of ze kans hebben op de ziekte) en valt dat te testen tijdens de zwangerschap? 

Helaas heb ik geen goede relatie met mijn schoonfamilie, dus doe ik het graag via deze manier.  Het spookt namelijk al een tijd door mijn hoofd....

Ik hoop dat iemand mij kan helpen.

0

3 reacties

0

Hallo Sophie,

Zo te lezen is de erfelijke vorm in je schoonfamilie autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat er rechtstreeks via 1 fout gen overgeërfd wordt. Weet je ook of er bij je schoonfamilie dna-onderzoek gedaan is en of daarbij de fout ontdekt is? Als dat bekend is, dan kan je vriend onderzocht worden of hij die fout ook bij zich draagt of niet.
En als dan blijkt dat hij het niet heeft, lopen eventuele kinderen van jullie ook geen gevaar, hij kan dan immers dat foutje niet doorgeven.

Moeilijker ligt het als hij dat foute gen wel heeft geërfd, maar misschien nu alleen nog geen verschijnselen heeft dat hij ziek is. Als hij dat gen wel heeft, lopen je kinderen 50% kans op het krijgen van HSP, en dan kan het via een vlokkentest bepaald worden of ze het ook hebben. Maar die vlokkentest kan dus alleen maar als bekend is waar de fout zit en helaas weten velen van ons dat nog niet, het is soms zoeken naar een naald in een hooiberg.

Voor al deze vragen kan je terecht bij een Klinisch Genetica in bijvoorbeeld het Radboudziekenhuis Nijmegen.  (Er zijn meer universitaire ziekenhuizen waar dit kan) Ik zou daar zeker contact mee opnemen, gewoon via je huisarts.

Ik hoop dat je hier wat aan hebt? Gewoon doorvragen hoor, het is te belangrijk om niet uit te zoeken!

Groeten, Trudy

0

Bedankt Trudy voor je antwoord. Ik heb zelf geen goede relatie met mijn schoonouders,  vandaar dat ik het via deze weg probeer. . Mijn vriend is hier heel eigenwijs en kill in dat hij zich zelf niet heeft laten testen, met de gedachte ik zie wel. En dat maakt mij erg onzeker, vooral de toekomst. En zelf erg jammer dat hij daar ook geen rekening mee houdt. Maargoed het is zijn keuze, en dat maakt het voor mij niet makkelijk. als  ik het goed begrijp kan ik gewoon contact opnemen via de huisarts om in contact tekomen met het raboud over diverse vragen?  Aan mijn vriend kun je niks zien, echt helemaal niks. En zoals bij  zn broer/vader\ooms en nichtje kon je dit al vanaf kinds afaan zien met lopen dat er wat was. maar kijk je naar zn  tante die heeft dus helemaal niks ook de kinderen niet. 

Gelukkig word er zo voor mij al een stukje helder. 

Als ik het goed begrijp kan ik via de huisarts daar mee contact opnemen?

0

Ja, je kan aan de huisarts vragen om je naar bijvoorbeeld Nijmegen te laten verwijzen voor advies (afdeling Klinisch Genetica). Daar kunnen ze je in ieder geval raad geven.
Jammer genoeg kunnen zij jou geen zekerheid geven zolang je vriend zich niet laat testen. Weet zijn familie wel waar de fout zit? Zo niet, dan heeft het ook geen nut voor je vriend om zich te laten testen, want dan weten ze niet waar ze moeten gaan zoeken.

HSP wordt namelijk niet veroorzaakt door een fout op één bepaald gen. Beetje lastig uitleggen, maar er zijn nu al meer dan 50 verschillende plaatsen op de genen gevonden waar die ene fout zich kan bevinden, een deel kunnen ze hier in Nederland zelfs niet onderzoeken.

Dus de eerste vraag is of de plaats van de fout bekend is. Dat is namelijk bij heel veel patiënten-families nog niet het geval (bij mij ook niet)
En ook al heeft jouw vriend geen verschijnselen, helemaal zeker kan je dan nog niet zijn dat hij ook werkelijk die fout niet geërfd heeft.
Zijn tante zal de ziekte zo te lezen niet geëerfd hebben en zij geeft daarmee het ook niet meer door, gewoon omdat ze dat foutje niet van haar ouders meegekregen heeft.

Jammer dat je vriend moeite heeft om jou tegemoet te komen in jouw onzekerheid. Ik kan me dat goed voorstellen dat jouw toekomst daar zeker ook belangrijk in is. Eerlijk gezegd ben ik altijd blij geweest dat ik mijn vier kinderen al had toen ik ziek werd. En ik was ook nog eens de eerste mutant in mijn grote familie, dus kon echt niet weten dat ik misschien ziek was.
Helaas heeft in ieder geval één van mijn kinderen de HSP van mij geërfd en een andere zoon heeft nog geen diagnose, maar het ziet er wel naar uit dat hij ook ziek is. En dat is toch moeilijk om aan te zien als moeder, ook al kon ik het echt niet weten.
Dus ik snap wel dat je meer informatie wilt om keuzes te kunnen maken.

Veel sterkte daarmee, ik hoor graag hoe het verder gaat.

Groetjes, Trudy

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login