Vraag over de plaats van de fout op het DNA...

Dit gesprek had een heel andere titel, namelijk dat de er door de werkgroep een groep gestart is.

Dit had ik hier dus als aankondiging gezet:
De werkgroep ALS/HSP/PLS/PSMA is een diagnosespecifieke werkgroep van de VSN.  Door te zoeken  op "ALS/HSP/PLS/PSMA" vind je de groep met hun oproep.

Nu heeft Sorina hier een heel andere vraag gesteld, die misschien niet gevonden wordt door andere mensen met HSP, omdat de titel niet daarbij paste. Vandaar dat ik de titel heb aangepast, wie weet komen er reacties.

De vraag van Sorina staat in het bericht hier onder.

Groeten, Trudy

0

6 reacties

0

Hallo, Ik heb HSP op een engelse site opgezocht omdat ik de gen psg3a heb. En de genetica van het VU Amsterdam zei dat alleen mijn twee dochters, mijn kleindochter en ik en dan een vader en zijn zoon in Engeland deze gen hebben. Is er soms iemand die deze gen ook hebben?

Sorina
0

Bedoel je SPG3a ?

Bij mij is het nog niet duidelijk waar de fout zit. Vorig jaar is het DNA van mijn zoon op 3 plekken onderzocht, o.a. dat SPG3a en daar zat de fout bij hem niet. Zodra ze 'm bij hem gevonden hebben weet ik dat de fout op precies dezelfde plek zit bij mij, maar het is dus nog even afwachten op nieuwe dna-onderzoeken die al aangekondigd werden op de spierziektendag in september.

Volgens mij komt die SPG3a vaker voor dan je genetica denkt, er staat me iets bij dat de klinisch genetica uit Nijmegen zoiets noemde tijdens haar lezing.

0

Bij mij hebben ze niet naar genen gozocht. Maar ik heb PLS en dat is ,dacht ik ,verwand aan ALS en HSP en Strumpel. Maar de diagnose is ook maar een gok. Bewijzen zijn er niet. In de eerste zin over PLS staat dat de ziekte niet levens bedreigend is. Maar als ik mijn verloop van de ziekte goed inschat zal ik sterven bij gebrek aan lucht. Nu is het nog niet zover maar ik ben al in gesprek over thuisbeademing.

Nu ben ik een man van 78 jaar en met een goed leven achter de rug.Dus kan ik er wel mee vooruit. Er zijn veel jongen patienten die veel moeilijker zitten.

Gerrit.

Gerrit
1

Ja, PLS hoort bij dezelfde groep ziektes als HSP (Strümpell=HSP).

HSP is erfelijk, PLS niet en dat zal de reden zijn dat ze bij jou niet naar fouten op je dna hebben gezocht. Het is ook nog niet zo heel lang mogelijk om dan werkelijk de fout te vinden. Bij mij is al 26 jaar geleden de diagnose spastische spinaal paralyse gesteld (een oude benaming van HSP) op grond van alle symptomen en uitsluiten van andere ziektes, maar aangezien ik de enige in de familie was met deze symptomen is er 10 jaar later weer aan getwijfeld of die diagnose wel juist was. Ik kon volgens de artsen toen toch eigenlijk geen HSP hebben. Daardoor heb ik jarenlang bij de VSN ingeschreven gestaan met de diagnose PLS, dat heb ik zelf toen maar zo opgegeven. Pas vorig jaar werd het duidelijk, omdat één van mijn zonen in snel tempo ziek werd. En nu viel het kwartje toch weer, maar nu dus ook nog steeds op grond van alle symptomen: allebei HSP. De H is van Hereditaire = erfelijk, vandaar dat er gezocht kan worden naar een fout op een gen.

Moeilijk dat je problemen met ademhalen krijgt.
Ik hoop dat het nog lang duurt voordat je het echt benauwd zal krijgen en afhankelijk wordt van thuisbeademing. Sterkte Gerrit.

Groeten, Trudy

 

2

Bij mij zijn alle in Nederland te toetsen genen die Strümpell kunnen veroorzaken, getest, maar alle resultaten waren negatief. Dus welk gen bij mij Strümpell veroorzaakt, is nog steeds niet bekend.

Voor SPG 3a bekeek ik een van mijn neuroloog gekregen SPG-overzichtsartikel in het engelse blad The Lancet (www.thelancet.com/neurology Vol 7 december 2008.)  Op blz 1129 in dat blad staat de toen komplete lijst van 41 SPG's, die Strümpell kunnen veroorzaken ( sept. 2011 zijn er inmiddels 48 Strümpell veroorzakende genen bekend).

 Over SPG 3a staat er: AD (mijn vertaling=dominante overerving). Plek: 14q12-q21. Eiwit: Atlastin. Klinische kenmerken: early-onset pure (=  altijd vanaf kleins afaan beginnend). Slow progression HSP (= HSP =hereditory spastic paraplegia = engels-medische naam voor Strümpell) ontwikkelt zich langzaam verder. Frequentie: minder dan 10% van de Strümpell-patienten met dominante overerving.

 Dus het lijkt me, dat de info van die VU-genetica niet klopt. In Nederland kunnen nu net 10 Strümpell veroorzakende genen onderzocht worden. Het zou erg vreemd zijn, als dan de keuze zou vallen op zo'n zeldzaam voorkomende veroorzaker. Het klopt ook niet met wat in 2009 geschreven is door de groep onderzoekers uit het Radbaut-ziekenhuis in Nijmegen in het Tijdschrift voor Neurologie (vol 110 -nr 5 -2009). Titel: Heriditaire spastische paraparesen: stand van zaken en leidraad voor genetisch onderzoek (van S.T. de Bot e.a.). Zij schrijven: Na SPG4 is SPG3a de tweede frequentst vastgestelde vorm van  AD-HSP (= de dominant overerfelijke vorm van Strümpell); dit genotype is verantwoordelijk voor ongeveer 10% van alle AD-HSP's .

Verderop in dit artikel staat, dat ongeveer 80% van alle Strümpell-patienten de dominant overerfelijke vorm hebben, dus zo'n 8% van alle mensen met Strümpell hebben als veroorzaker van hun ziekte SPG3a. Bij ongeveer 1000 mensen in Nederland met de diagnose Strümpell zijn er volgens dit artikel dus 80 met de veroorzaker SPG3a. (Bij hoeveel van die 80 mensen genetisch onderzoek gedaan is, weet ik niet.) Overigens meent deze Nijmegen-groep, dat weliswaar SPG3a als veroorzaker van Strümpell het vaakst al op jonge leeftijd aktief is, maar toch ook wel pas op oudere leeftijd de ziekte kan veroorzaken.

Dus Sorina, je lijkt met  SPG3a als oorzaak van Strümpell in jouw familie toch iets minder eenzaam dan die VU-genetica beweert!    

0

Twee van mijn zonen hebben een oproep gekregen voor dat nieuwe dna-onderzoek in Nijmegen, waarbij ze je hele dna in beeld gaan brengen (20.00o genen). Vanmiddag hadden ze daar het eerste gesprek, waarbij uiteraard ook nadrukkelijk over bepaalde nadelen gesproken is. Zo zou er ook toevallig een andere erfelijke aandoening zichtbaar kunnen worden, en wat doe je daar dan mee hè?

Mijn 2de zoon heeft zeker hsp, mijn 3de zoon zou het kunnen hebben, hij heeft tegenwoordig wel klachten die daarop kunnen wijzen.

Ik begreep van 3de zoon dat het wel een half jaar kan duren voordat de uitslag duidelijk wordt, maar dat geduld moeten we dan maar opbrengen hè? Het zou voor de rest van mijn gezin toch wel heel goed zijn dat zij dan duidelijkheid kunnen krijgen of ze wel of niet hsp hebben (als ze dat zouden willen, dat beslissen ze natuurlijk zelf)

 

Jantje, wat een duidelijk verhaal heb je hierboven gezet, ik denk ook dat SPG3a als oorzaak van HSP veel vaker voorkomt dan ze in Amsterdam denken. Dat is één van de drie genen die ze bij mijn zoon hebben onderzocht, omdat die drie bij een duidelijk deel van de mensen met hsp de veroorzaker zijn.

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login