twijfels na contactdag

Na het verhaal van dr. Verhamme ben ik gaan twijfelen of ik wel een goede diagnose heb gekregen. Ik heb de symptomen van HMSN, alleen de erfelijkheidsfactor is niet vast te stellen.  Kent iemand dit ook?

0

3 reacties

0

Hoi Ineke, als je echt twijfelt kan je een second opinion aanvragen hè? Maar als het alleen komt omdat het erfelijke niet te bewijzen is en je de symptomen wel vindt kloppen met de diagnose, dan zou ik daar toch maar op vertrouwen.

Bij mij is er 26 jaar geleden een diagnose gesteld (hsp), vervolgens is die 10 jaar later weer ernstig in twijfel getrokken omdat ik de enige in mijn hele familie was, maar sinds vorig jaar is het duidelijk, omdat één van mijn zonen dezelfde ziekte heeft. Maar nog is de fout niet gevonden op ons dna hoor, die kan op 48 verschillende plekken zitten en ze hebben tot nu toe alleen op de 3 meest voorkomende plaatsen gekeken. Maar de verschijnselen zijn nu zo duidelijk, dat er niet meer getwijfeld wordt.

Als ik jou was zou ik die twijfel met je neuroloog bespreken.

Groeten, Trudy

0

Ik herken je gevoel. Bij mij in de familie heeft niemand HMSN. Het kan natuurlijk ook zo zijn dat iemand wel drager is geweest maar dat er nooit duidelijke klachten zijn geweest of herkend. 

0

Hallo Ineke,

Soms treed HMSN ook spontaan op. Ik heb even voor je gezocht op internet:

HMSN wordt dus van ouder op kind overgedragen, maar soms treedt HMSN ook spontaan op.

Bron: http://www.lisetteteunissen.nl/pivot/entry.php?id=19

Zelf heb ik HMSN 1, mijn broer heeft het ook, maar mijn ouders niet. Zij zijn waarschijnlijk drager... 

Groetjes,

Marcha

Plaats een reactie

Deze conversatie is gesloten. Het is niet mogelijk om nieuwe gesprekken te starten of deel te nemen aan deze groep.