Nieuwe video over HSP

De VSN heeft op haar site een link gezet naar een nieuwe video, het lijkt me goed om jullie hier ook op te wijzen.

In 6 minuten wordt HSP op een heldere manier uitgelegd, heel handig om ook anderen even uit te leggen wat HSP nou eigenlijk is.

Onderstaande tekst heb ik gekopiëerd van de site van de VSN:

Wat is HSP? Welke symptomen zijn er? Wat is de prognose? Zijn er verschillende typen? Hoe wordt de spierziekte veroorzaakt? Is het erfelijk? Is er een behandeling? Waar moet je zijn voor behandeling? Zijn er speciale aandachtspunten of risico´s? Wat zijn de laatste ontwikkelingen in onderzoek of behandeling? In deze nieuwe video van zes minuten geeft dr. Bart van de Warrenburg, neuroloog in het UMC St Radboud, antwoord op deze vragen. 

Je kunt de video bekijken via de volgende link:

Nieuwe video over HSP 

0

16 reacties

0

Boeiend zeg! als je het iemand hoort vertellen komt heel anders over dan dat je het leest. Misschien ga ik het wel gebruiken. Dit tenminste algemeen en niet specifiek over jezelf best fijn.

 

 

0

Boeiend zeg! als je het iemand hoort vertellen komt heel anders over dan dat je het leest. Misschien ga ik het wel gebruiken. Dit tenminste algemeen en niet specifiek over jezelf best fijn.

 

 

0

Interessant filmpje!

1

Ja, ik vond het ook heel duidelijk. Krijg ook het idee dat de informatievoorziening ook steeds beter wordt. De website van het Radboud ziekenhuis is onlangs ook aangepast, de informatie is uitgebreider en duidelijker. Dr v/d Warrenburg  is goed bezig! Mijn complimenten.

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

Goed en duidelijk filmpje,

Dank je wel Trudy.

1

Ik vond de hele presentatie van die video wel wat saai. Maar het meest verbaasde ik me er over dat V.d. Warrenburg zegt, dat Strümpell maar bij 2 mensen op de honderdduizend voorkomt. Tot nu toe heb ik bijna overal gehoord en gelezen, dat het bij 1 op  de 10 á 12duizend mensen voorkomt.  Van 1500  naar 500 mensen in Nederland met Strümpell is  wel een heel groot verschil. Misschien kunnen we hem 15 september a.s. in Veldhoven op die spierziektendag-nieuwe-stijl  vragen waar die gegevens vandaan komen? 

0

Goed gebrachte presentatie,en via you tube toegangkelijk voor iedereen.

proficiat. 

Norbert
0

Het is wel verklaarbaar waarom die cijfers zo onduidelijk zijn :

De ziekte is niet altijd vast te stellen, zelfs niet met een genetische test, omdat niet alle genen bekend zijn. Niet iedereen is even sterk aangedaan, dus sommigen zullen (nog) geen diagnose hebben, of de neuroloog noemt het ten onrechte MS. Extrapoleren is ook moeilijk. Neem je een steekproef van 1.000 personen, dan zit daar 0 of 1 persoon met HSP tussen, ofwel tussen 0 en 16.000 Nederlanders hebben het.

0

Je bedoelt neem ik aan tussen de 0 en 1600 mensen in Nederland. Daar wordt inderdaad vanuit gegaan.

Mijn 2 zieke zonen en ik doen mee aan het nieuwe dna-onderzoek (Exoom Sequencing) in Nijmegen, we hebben eind november/begin december alledrie bloed afgestaan. Ze zijn het eerst bij zoon2 aan het kijken, hij heeft de ergste klachten. Daarna (als de fout tenminste gevonden wordt, tot nu toe nog niet) kijken ze op mijn verzoek eerst bij zoon 3, hij heeft problemen met zijn werk als bouwvakker, zit zonder duidelijke diagnose bijna een jaar in de ziektewet en dan gaan er allerlei radartjes aan de slag. Het laatst kom ik aan de beurt, maar bij ons is het dan heel gericht zoeken, de fout moet op dezelfde plek zitten als bij zoon2.

Daarna kunnen mijn dochter en zoon1 zelf ooit beslissen of ze ook willen weten of ze hsp hebben, zij tweeën hebben geen klachten, maar mijn dochter is jonger dan dat het eruit kwam bij haar broers en bij mij. Wij waren alledrie 33 jaar toen het duidelijk werd.

Er zullen vast een aantal mensen rondlopen in Nederland die het helemaal niet van zichzelf weten dat ze hsp hebben. Dus het blijft ingewikkeld om het over aantallen te hebben.

Groetjes, Trudy

0

Het is een diagnose op basis van uitsluiting van andere aandoeningen. Daardoor is het inderdaad lastig om exacte cijfers te geven. Een aantal zullen uiteindelijk toch een andere aandoening blijken te hebben (bijvoorbeeld ALS of toch MS), anderen blijken juist wel HSP/PLS te hebben terwijl ze een andere diagnose hadden. En inderdaad zullen er ook mensen rondlopen die vrijwel geen symptomen hebben en dus niet bij een arts komen.

Ik was een jaar of 16 toen ik fysiek niet meer mee kon komen met mijn leeftijdsgenoten. Ik was een fanatiek sporter. Toen ik 20 was ben ik fysiotherapie gaan studeren en daar vonden ze mij zo'n geweldig proefpersoon voor het laten zien van reflextesten, die waren bij mij overduidelijk.. Ze hebben me zelfs wel eens gezegd dat ze zich zorgen maakten (de docenten) want er waren dingen die niet klopten. Heb dat toen van me afgeschud. Bleek een hernia te hebben en heb het daar toen op gegooid. Pas toen het echt mis ging en de symptomen heftig werden (ze hebben al eerder op MS getest maar dat bleek het niet te zijn) en ik doorgestuurd werd naar het MS centrum in Nijmegen voor alle zekerheid, kwam ik op de juiste plek. MS werd al direct uitgesloten op basis van de onderzoeken die al gedaan werden, maar toevallig had deze arts- assistent een professor genaamd V/D Warrenburg die mee keek... En zo is de diagnose gesteld. Was ik daar niet terecht gekomen, had ik waarschijnlijk nog geen diagnose gehad...

 

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

hoi,

Mijn oma had deze ziekte, toen was het nog niet bekend dat het erfelijk was. Mijn moeder kreeg de diagnose rond haar 50ste. De huisarts noemde het stress. Ze ging naar fysiotherapeute, die zeurde dat ze geen conditie had. Ze ging naar een orthopedische schoenmaker. Toen begon het balletje te rollen, ze had zo weinig kracht in haar benen. Dat ze niet kon fietsen terwijl ze dat nog deed. Ze heeft een mri-scan etc. gekregen. Zelf heb ik een neurologisch onderzoek gehad dat was voldoende.

Ik heb het op mijn 32ste te horen gekregen. Ik ben nog bij neuroloog Bruin geweest in Utrecht. Zijn vader was ook neuroloog, die reisde de hele wereld rond ivm zijn specialisme in deze ziekte. Hij was degene die de ziekte bij mijn oma geconstateerd heeft.

Voor die tijd ontkende alle fysiotherapeuten (heb er veel gehad) dat ik deze ziekte had. Het lag aan mijn slanke figuur en beschadigd kraakbeen in mijn knieen. Mijn platvoeten kwamen door mijn slanke figuur. Tot ik kramp kreeg in een teen, en dat eindigde bij mijn rug. Toen is het balletje bij mij gaan rollen.

 

 

dit bericht is gewijzigd door huismus op 12 juli 2012 om 09:59

0

@Trudy : ik bedoelde dat een steekproef van 1.000 mensen je op het verkeerde been zet. De groep is te klein voor een betrouwbaar resultaat bij ziektes die weinig voorkomen. De steekproef zou tussen 0 en 16.000 patienten voorspellen, terwijl het er waarschijnlijk tussen 500 en 1.500 zijn.

Er zijn veel voorbeelden van verkeerd gebruik van statistiek om dingen te "bewijzen" die niet waar zijn. Lucia de B. heeft 6 jaar ten onrechte in de gevangenis gezeten, doordat een amateur statisticus had aangetoond dat zij onmogelijk toevallig betrokken kon zijn bij zoveel sterfgevallen. Toen ze zijn fouten ontdekt hadden en de berekening opnieuw deden, kwamen ze op een kans van 1 op 9, en daarop is ze vrijgelaten.

0

Statistiek en berekeningen zoals correlaties zijn lastige zaken. Er worden vaak uitslagen gevonden die uiteindelijk niet juist blijken. Het hangt vaak af van de interpretatie die eraan gegeven wordt. Er lijken soms dingen samen te hangen wat uiteindelijk toeval blijkt te zijn. Hoe dan ook, het staat wel vast dat HSP een groep weinig voorkomende aandoeningen is. De ene dna fout komt wat vaker voor dan anderen .

Je hebt er kennis van, knutselsmurf. :) Vast iets waar je in je vak mee in aanraking komt. Ik heb er aan mogen 'proeven' in mijn studie, maar vind het maar lastige materie.

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

Ik ben programmeur, ik doe nooit iets met statistiek. Soms verdiep ik me ergens in, en dan wil ik ook alles weten. Dat schijnt iets met ADD te maken te hebben. Een van de weinige voordelen die dat heeft. Ik maak me grote zorgen over de combinatie van ADD, autisme en een spierziekte. Zonder spierziekte is het al moeilijk genoeg om mijn hoofd boven water te houden in de chaos die ADD creeert. Denk aan het huis van Pipi Langkous, en je weet hoe ik leef. 

0

Ik heb gelukkig geen ADD, maar ik wil wel graag alles weten als ik ergens mee in aanraking kom. Alleen zijn wiskundige zaken niet echt mijn sterke kant. :)

Ik kan me voorstellen dat het lastig is als je meerdere aandoeningen hebt. Sowieso is ADD al een heel lastige aandoening, laat staan in combinatie met autisme en een spierziekte.

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

Ik heb ook geen ADD of ADHD, maar graaf ook door als ik iets weten wil. En ook nog een wiskundige aanleg en een beroepsopleiding informatica. Statistieken vind ik heerlijk, maar daar heb ik nooit een opleiding in gevolgd, dus het is meer de interesse daarin.

Mijn 1ste en 3de zoon hebben ADHD, dus ik herken de chaos in je hoofd Knutselsmurf. Zoon3 heeft het het sterkst en worstelt nu dus ook met eventueel hsp. En nu ook nog eens zijn been in het gips sinds afgelopen zaterdag, doordat hij op zijn scooter is aangereden door een auto. Op het ogenblik is hij meer Moppersmurf en dat kan ik me goed voorstellen. Morgen kan ik eindelijk naar hem toe, ik ben voortijdig teruggekomen van mijn vakantie.

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login