Mitochondriële myopathie en chronische progressieve externe oftalmoplegie

Hallo allen, Mijn naam is Marc, 39 jaar jong, gelukkig getrouwd en vader van 1 dochter en drie zonen. Sinds ongeveer een jaar zit ik in de medische molen nadat ik steeds meer last kreeg van visuele problemen met mijn rechteroog. Het ooglid hangt over het oog (waardoor het kleiner lijkt) en onder bepaalde hoeken zie ik dubbel. Tijdens dit dubbel zien zie ik twee beelden boven elkaar, waarvan de bovenste de projectie is van wat mijn rechteroog ziet. Met deze klachten ben ik eerst bij neurologen geweest in Leeuwarden en na een aantal bezoeken ben ik doorgestuurd naar het Radboud in Nijmegen. Zowel oogartsen en musculaire neurologen hebben zich over mijn probleem gebogen. Een maand geleden heb ik uitslag gekregen van een spierbiopt dat vijf maanden terug is afgenomen. Ik blijk mitochondriële myopathie te hebben. In mijn geval uit het DNA-foutje met betrekking tot de 'energiefabriekjes' zich dus alleen maar op de oogspier van mijn rechteroog. Voor de rest heb ik geen klachten. Dokter van Dillen gaf aan dat de uitingsvorm 'progressieve externe oftalmoplegie' heet. Vervolgonderzoeken gaan nu plaats vinden bij cardiologie omdat duidelijk moet worden of mijn hartspier ook last heeft van de DNA-fout. De diagnose is nu een dag oud en ik heb vandaag her en der informatie gezocht op internet. Om eerlijk te wezen kan je daar alleen maar uit concluderen dar de toekomst vanaf nu geen enkele zekerheid meer biedt. Zijn er in deze groep meer mensen waarbij de ziekte zich ut in PEO? Ik zou graag met jou/jullie in contact komen. Met vriendelijke groet, Marc

Iemand metmitochondriële myopathie
1

26 reacties, pagina 1 van 2

1 2
0

Beste Marc, ik ben net nieuw in deze groep, ben geloof ik nog niet eens door de 'aanvraag' heen, maar kon wel reageren op jouw bericht.

Ik heb zelf gevraagd om een doorverwijzing naar het Radboud in Nijmegen omdat ik op verschillende plaatsen las dat daar de specialisten zitten op het gebied van mitochondriële myopathie.

Oa op http://www.ncmd.nl/1691/Patienten-portaal.html? las ik dat en http://www.spierziekten.nl/overzicht/mitochondriele-myopathie/? geeft ook veel informatie.

Ik heb ook een spierbiobt gehad en voorlopig is daarover uitgesproken CPEO op basis van een mitochondriële aandoening’.

Eind november heb ik weer een afspraak met de neuroloog en kunnen we het hebben over behandelmogelijkheden, voedingssuplementen, enzo.

Kortom, ik weet nog niet zo veel maar de ziekte uit zich bij mij oa ook in PEO. Laten we contact houden.

Vriendelijke groet van Astrid

0

Hallo Astrid, Het is alweer een hele tijd terug dat ik voor het laatst op deze website heb gekeken en zie je reactie nu pas. Je bent tot nu toe de enige die ik ken die achijnbaar dezelfde aandoening heeft als mij. Ik zou inderdaad graag met je in contact willen komen om ervaringen e.d. uit te wisselen. Stuur je me een mailberichtje naar: famvanderwal@hotmail.com? Vriendelijke groet, Marc van der Wal (inmiddels 41 jaar ;-)

Iemand metmitochondriële myopathie
0

Beste Marc,

Ik heb ook CPEO heb vorige week de diagnose gekregen van de neuroloog in Den Bosch. Ben door verwezen naar Erasmus ziekenhuis in Rotterdam voor een spierbiopt,dan weet ik meer over de spierafname van mijn oog en tong en spraak spieren. Hoop dat het meevalt maar ben wel benieuwd.

Nus Holle

1

Hallo Nus, Welkom bij de (kleine) club. CPEO schijnt in Nederland maar bij een handje vol mensen voor te komen. Daarmee wel goed dat we elkaar hier dan kunnen vinden. Bij mij is het ondertussen alweer tweeëneenhalf jaar terug dat de diagnose gesteld werd. Hoewel een progressieve ziekte merk ik daar niet heel veel van. Alles liijkt stabiel. Gelukkig maar. Ik woon samen met vrouw en kinderen in Feanwalden, Friesland. Kom jij ook uit die buurt of op reisafstand? Gezien de ziekenhuizen die jij bezoekt vermoed ik dat overigens niet.... Heel veel succes bij de verdere onderzoeken! Groet, Marc

dit bericht is gewijzigd door Marc01 op 29 september 2016 om 21:52

Iemand metmitochondriële myopathie
0

Ik ben 66 , heb er tot 2014 over gedaan om te weten wat ik heb het heeft een naam maar wat? Ik hwb wwn groot verhaal te lang om hier te plaatsen. Ben de 14e /02 in het Oogziekenhuis in R dam geweest en ik heb CPEO Maar met alle dingen die erbij horen.

Overal spieren progressief Kan er meer over vertellen. heb een verhaal dat je niet wil weten.Gaan me in R dan helpen omdat mijn gezichtsvermogen vreselijk achteruit gaat. en veel pijn met de spieren.

Zit nu te wachten op de verzekering opf die dat goedkeurt of het medisch of een mooimakerijoperatie is. Luister ik heb vele reacties gezien maar ik denk dat ik een van de oudere ben die niet wist wat er aan de hand was . Zie de andere reacties graag tegemoet.

een Saludo Delphina vanuit Spanje (Ben Nederlandse)

0

Beste mensen. 

Ik ben de nieuwe beheerder van deze groep omdat de vorige beheerder Loveheart helaas is overleden.

Ik hoop jullie lotgenoten verder te kunnen helpen met het doorgronden van deze aandoening.

Mvg.GPJ.

dit bericht is gewijzigd door gpj op 9 mei 2017 om 15:50

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Hallo allen, ik heb 5 dagen geleden een spierbiopt gehad in bovenbeen omdat vermoed wordt mitochondriele myopathie. Ik zal dus nog een paar maanden geduld moeten hebben voor er duidelijkheid komt. Ik ga er vanuit dat jullie ook allemaal een spierbiopt hebben gehad! Mijn vraag is of jullie na 5 dagen ook nog veel last hadden van een pijnlijke spier? In de bijsluiter stond dat het een paar dagen gevoelig kon zijn, maar ik ervaar het toch als behoorlijk hinderlijk met lopen. Ik heb een hoge pijndrempel en gebruik nauwelijks pijnmedicatie maar nu moest ik er toch aan geloven na 4 dagen met grimassen te hebben gelopen. Kortom is dit herkenbaar?

1

Hallo casiopeia.

Ja en nee. Zelf was ik al de volgende dag grotendeels van de pijn af.

Maar er zijn er velen die nog erg lang last houden. Dit is gewoon voor iedereen verschillend.

Heb je een open biopt (sneetje van 4 cm.) of eentje met een naald gehad?

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Er zijn 2 hapjes met een naald genomen. Sneetje is maar 5 mm. Dit is na 6 dagen mooi genezen. Heb nu maar een afspraak met de fysiotherapeut gemaakt voor een massage, hopelijk helpt het stimuleren van doorbloeding het genezingsproces.

0

Hallo Casiopeia.

Het valt mij op dat een bioptie met een Naald toch veelal als pijnlijk word ervaren. Wat dit niet zou moeten zijn volgens de info folder. In Nijmegen doen ze idd. met een Naald. In Amsterdam een open biopt.Maar elk mens ervaart het weer anders. de uitslag van het biopt hoeft geen maanden te duren hoor! Het hangt er van af wat ze allemaal willen onderzoeken naar aanleiding van je klachten.Het kan soms met 2 weken gedaan zijn. Maar het is een druk ziekenhuis dus wanneer heeft de arts weer tijd voor je?Daar schuilt misschien het probleem. Een NGS of WES onderzoek op DNA niveau kan wel enkele maanden duren. Maar dan nemen ze ook wat bloed af.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Dank voor je reactie en waardevolle informatie. Er zijn bij 2 biopten genomen waarvan 1 voor DNA, maar geen bloed? Nu is er al wel eerder een DNA onderzoek gedaan met bloed! Eerste uitslag over 6 weken ivm vakanties en DNA nog geen afspraak, vermoeden is eind september. Inmiddels bij fysio geweest en deze vermoed dat ze ook de peesplaat geraakt hebben. Daarnaast zijn alle 4 de beenspieren verkrampt. Inmiddels is het nu meer dan een week geleden, de klachten nemen wel iets af zodat ik in de morgen wel wat kan doen maar in de loop van de dag verkrampen de spieren weer. Kortom het blijft nog even tobben.

1

Hallo Marc, Astrid, Nus, Delphina,Casiopeia,

Weet niet hoe actief dit 'clubje' (nog) is, maar hierbij een bericht. Bij mij is een eerste voorzichtige diagnose CPEO (toen nog niet zo expliciet benoemd en beschreven) gesteld in 2014. Recent is dit bevestigd (Radboud). Symptomen als vermoeidheid en dubbel zien (of met één oog kijken) worden steeds sterker.

Ik ben ondertussen 33. Zou graag eens met (een van) jullie spreken en ervaringen delen. Ik woon zelf centraal in Nederland, en kan best een eindje reizen.

Zie jullie reactie graag tegemoet!

Vriendelijke groeten,

Steve

0

Hallo Steve.

Welkom hier.

Zoals je kunt lezen is het niet erg druk op dit forum. Maar ik help je graag opweg. Zelf heb ik een Mitochondriaal DNA Deletie Syndroom zonder CPEO of adPEO of arPEO. Als je echt mensen van jou aandoening wilt ontmoeten kun je ook terecht op Facebook . Maar je kunt ook hier wachten of iemand reageert. Op Facebook is het even aanmelden en wachten tot ze kontakt opnemen met je. Even je voorstel rondje doen en dan reageren er vanzelf wel mensen. Er is daar ontzettend veel informatie te verkrijgen over je aandoening en ervaringen van mensen.

 https://www.facebook.com/groups/mitoinfo/?

Mvg. gpj.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

hallo Marc01,

mag ik vragen wat er is onderzocht in het spierbiopt?

0

Beste Steve, Excuus dat ik niet gereageerd heb. Ik kijk inderdaad veel te weinig op deze website. Notificaties zie ik soms over het hoofd. Zelf woon ik in Friesland, tussen Drachten en /Dokkum. Als het je leuk lijkt kunnen we een keer afspreken. Groet, Marc

Iemand metmitochondriële myopathie
0

Dag Captiva In het spierbiopt zoeken ze naar afwijkingen in het mitochondrieel DNA, de zogenaamde ragged red fibers. Groet, Marc

Iemand metmitochondriële myopathie
0

Hallo Marc 01,

Bedankt voor uw antwoord.

Bij mij hebben ze dus substraat oxydatiesnelheden 1,2,3,6,7 en ATP +CrP production from pyruvate en Enzymen complex 1,2,3,2-3,4,5, cirate synthase onderzocht

Was dus benieuwd of deze ook bij u zijn onderzocht en of u hiervan de normale referentiewaarden (dus niet uw eigen gemeten waarden) van heeft?

Mvg Michael

0

Beste Captiva.

Het onderzoek wat bij U is gedaan is voor de werking van uw mitochondrien.Hoe veel of hoe weinig ze energie aanmaken. Hieraan kunnen ze zien of uw probleem ligt in de mitochondrien.

Gr. gpj.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Beste gpj,

Klopt maar ik was benieuwd of er iemand hier de normale referentiewaarden weet van deze onderzoeken?

Mvg Michael

1

Hoi Marc en gpj,

Ik had ergens verwacht notificatie in mijn mail te krijgen zodra er reactie zou zijn... excuus daarom voor een late reactie van mijn kant!

@gpj: dank voor de link. ik heb me aangemeld en zal eens zien.

@Marc: Lijkt me leuk je eens te spreken. Je verhaal klinkt vergelijkbaar. Afreizen naar Friesland is een dagtripje, maar wellicht de moeite waard. (Zeker als het nog gaat vriezen dit jaar!)

Groeten,

Steve

0

Hallo,

Van de week zag ik dat er recent contact is geweest via dit forum. Dus ik dacht, ik waag er ook een berichtje aan. 

Mijn naam is Miranda en ook ik heb mitochondriele myopathie, CPEO. Over twee weken word ik 31. De diagnose kreeg ik nu bijna twee jaar geleden. Inmiddels vele onderzoeken, twee revalidatietrajecten en een operatie verder. Revalidatie in de 1e lijn onder begeleiding van Radboud UMC loopt nog. Evenals de standaard controles bij een aantal specialisten.

Twee maanden geleden heb ik een terugval gehad en daar probeer ik nu uit te komen. Stress rondom re-integratie en werk helpen helaas niet mee. Proberen zo positief mogelijk te blijven. 

Ik ben erg benieuwd naar de ervaringen van anderen met dezelfde ziekte. Hoe gaat het met jullie? Wat zijn de beperkingen? Werken jullie nog? En vooral wat gaat er wel goed?

 Het lijkt me fijn om in contact te komen. Mocht je daarvoor open staan, stuur me gerust hier een berichtje of via mijn email: disberg.m@gmail.com

Groetjes,
Miranda

0

Beste Steve,

Ik heb eerder eens met ee nlotgenoot gesproken en dat is voor mij van grote waarde geweest. We kunnen bijvoorbeeldi nde komende meivakantie afspreken. Is dat wat?

Groet,

Marc

Iemand metmitochondriële myopathie
0

Hallo Miranda88.

Nee , het valt niet mee  re-integratie en werk? en niet te vergeten de revalidatie.

Dit alles is mij niet gelukt na een arbeidsleven van 42 jr. 

Ik ben nu volledig afgekeurd. Verder zie ik ook dat je je hebt aangemeld bij het Mito facebook forum. Fijn... hier kunnen ze ook veel van je vragen beantwoorden en steun vinden.

Wat mijn beperkingen en mutatie is kun je ook vinden door op de avatar te klikken.

Mvg. gpj.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Hallo,

Bedankt voor je reactie! Ik wist niet dat je op die manier ook informatie kon lezen..

Begrijp ik goed dat je het 42 jaar hebt volgehouden voordat je werd afgekeurd? Hoe is dat verlopen door de jaren heen? Als ik vragen mag..?

Ik had verwacht dat ik het langer zou volhouden, maar ze gaan nu de WIA aanvraag indienen (werkgever). Terugkeer naar mijn oude uren blijkt te veel. Ik had niet verwacht dat de ziekte zo snel zou verlopen. Veel onduidelijkheid over het verloop van ervan. Maar dat herken je vast? 

Groetjes,

Miranda

0

Goedemiddag.

Ik ben Lonneke. Een  vrouw van 38 jaar met 3 jonge kinderen. 

Vorig jaar is er bij mij uiteindelijk mitochondriele myopathie vastgesteld met CPEO. De eerste symptomen waren al tijdens mij pubertijd toen mijn linker ooglid meer ging hangen.

Al jaren kamp ik met snel vermoeid zijn en dubbelbeelden. Uiteindelijk met 33 jaar naar oogarts gegaan en zo is het balletje gaan rollen. In eerste instantie is er een diagnose myasthenia Graver gesteld maar nadat ik achteruit ging ipv stabiel werd zij  we verder gaan zoeken. Vorig jaar Heb ik na een spierbiopt uiteindelijk de diagnose CPEO gekregen

Mijn klachten bestaan voornamelijk uit de ogen, mijn armen en Benen en snel vermoeid.  Nu zijn we op een punt gekomen dat er een ooglid correctie ter sprake is gekomen. Ik vroeg mij af of iemand van jullie dit al heeft gedaan. Ik vind de afweging heel moeilijk. Zoals het nu is ,is het ook niet fijn en is kijken heel vermoeiend maar de sluiting van de oogleden is ook niet optimaal meer en de kans op blijvende openstaande ogen is best groot. 

Ik ben benieuwd naar olie ervaringen?

Groetjes Lonnek

0

Hallo Lonneke.

Ja er zijn meer mensen met CPEO hier. Maar het best kun je naar de facebook pagina gaan en je daar aanmelden.Er zijn daat mensen met verschillende soorten Mitochondriele Myopathie. Het is een besloten groep dus je kunt daar al je zorgen en vragen uitten. https://www.facebook.com/groups/mitoinfo/?

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
1 2
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login