limbgirdldystrofie type emery dreyfuss

Hallo,sind 2013 weten we dat onze dochter nu 17 jaar een spierziekte heeft. Uit de spierbiopt kwam de vage uitslag , een mitochondriele myopathie. naar een wes onderzoek te zijn gestart kregen we in 2016 te horen dat ze limbgirdldystrofie heeft type emery dreyfuss.
Onze dochter heeft vanaf haar 4e jaar al een waggelloopje en sporten was nooit haar ding. Ze viel vaak en had niet de kracht om ver te fietsen. achteraf vallen alle puzzel stukjes op hun plek, maar toen wisten wij niet wat er gaande was. Ben altijd een beetje van het kastje naar de muur gestuurd. Totdat in de vakantie 2013 we zagen dat ze vergroeingen had in de ellebogen.
toen zijn bij de huisarts alle alarmbellen gaan rinkelen en kwam ze in de medische molen terecht.

Ze is een leuke sociale puber. doet de opleiding media vormgeving, heeft een bijbaantje bij de supermarkt als kassiere.
Maar ze heeft vaak slechte dagen, dan is ze heel erg moe, witjes en vaak misselijk. na 1 a 2 dagen in bed vertoeft te hebben is ze weer van de partij. Wintermaanden vallen haar zwaarder dit ook ivm de kou.

Waarom schrijf ik dit stukje?
Als ouder zijnde blijf ik met de vraag zitten of de diagnose wel goed is. Verder erg weinig info over emery dreyfuss en limbgirdldystrofie. Het lijkt of nu de diagnose gesteld is we verder ook klaar zijn. Tuurlijk krijgt ze haar 2 jaarlijks bezoekjes aan het umcg in Groningen, maar het voelt of ik hier een beetje vast loopt.

Zijn hier meer ouders die daar mee zitten?
En is hier iemand op de site die mij meer of deze ziekte kan vertellen en zijn beloop?
Eigenlijk heb ik teveel vragen, maar ik hoop op reactie.

Met hartelijke groet,

Betty enninga  betty@enninga.nl

0
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login