jonge kinderen met Bethlem?

Hallo, sinds kort weten wij dat onze zoon de Ziekte van Bethlem heeft. Zijn er in Nederland gezinnen met kinderen met Bethlem?

0

18 reacties

0

ja,

bij mijn vrouw in haar familie zijn er veel familie leden met bethlem.wij hebben zelf twee kinderen en we vermoeden dat een van de twee kinderen ook bethlem heeft.Van mijn vrouw haar broer hebben alle drie de kinderen bethlem.Of hun kinderen het hebben weten we niet.

corne
0

Hoe oud is je zoon? Sorry van deze late reactie ben pas sinds kort in dit netwerk.

0

mijn zoon is 28 jaar.De ziekte is niet door een arts vastgesteld, maar wij zien aan de klachten dat hij het ws ook bijna zeker heeft.

verder zijn er betrekkelijk veel mensen in mijn vrouw haar familie die de ziekte hebben, mannen/vrouwen.Haar neven hebben eigenlijk vanaf hun geboorte al klachten wat vooral te zien is in de armen.Beide geven ze wel aan dat naar mate ze ouder worden meer last gaan krijgen( vooral het niet meer goed herstellen na inspanningen)

mijn vrouw werd eerst gedacht dat ze draagster was, maar bleek de ziekte gewoon te hebben.Maar de eerste 20 jaar werd wel zwakte geconstateerd, maar waren er geen duidelijke zichtbare klachten die op een spierziekte wezen, naar mate ze ouder werd, kwamen er spieren die afbraken en korter wordenn

corne
0

Ik ben voor zover ik weet de enigste bij ons die deze vervelende ziekte heeft. Mijn kinderen (twee jongens van 19 en 25) hebben het niet. (denk ik tenminste) Bij mij was er al vanaf mijn geboorte iets aan de hand, alleen hebben de doktoren pas op mijn 14e ondekt dat er iets met mijn spieren niet klopte. Bij onze jongens is niks van dien aard te zien, ze zijn beresterk en zeer lenig, op die leeftijd kon ik nog struikelen over een losliggende stoeptegel!! Die twee springen er zo overheen, als je snapt wat ik bedoel.

Dus heb ik eigenlijk alleen mezelf om te peilen hoe het met me gaat, en ook bij mij zijn de armen het meest betroffen, soms kan ik van dat zeurende gevoel in mijn armen niet eens slapen. En mijn vingers gaan steeds krommer staan en mijn schouders gaan steeds verder naar voren staan. Doordat ik 2 keer in de week naar fysio ga blijf ik een beetje bewegelijk en mijn therapeute rekt mijn armen en rug dan weer tijdelijk op zodat ik eventjes weer heerlijk rechtop kan lopen.

0

dank jullie wel voor je reactie, sorry dat ik zo laat reageer. Bij welk ziekenhuis/revalidatiecentrum lopen jullie? Onze zoon van  bij het AMC en de Trappenberg. Hij heeft met name last van spierzwakte, hoewel contracturen ook al ontstaan, vooral zijn linkerbeen. Zo te lezen is iedereen bij jullie wat ouder, voordat ze er echt last van hebben? In welke mate hebben jullie/jullie kinderen er nu last van? rolstoelgebruik bijv of lift. Onze zoon kan bijv nu al niet meer traplopen of zelf van de grond opstaan.  zijn vingers of polsen zijn nog niet vergroeid. Gebruiken jullie iets van medicijnen? of alleen fysio/ergo? 

hartelijk dank voor jullie reactie, ik zal nu wel snel kijken of jullie gereageerd hebben ; )

0

Hai Inge, ik weet zelf pas sinds 2 jaar dat ik BM heb. (ik ben 47) Voorheen was het Limb girdle, nog steeds trouwens!! Maar doordat ik ben blijven zeuren over krom groeiende vingers en ellebogen en zeurende knieën, zijn ze in Radboud (nijmegen) doormiddel van een DNA test erachter gekomen dat het BM was. Eigenlijk een beetje té laat voor het stijf worden van mijn armen, maar voor mijn knieën was het nog net op tijd. Nu ben ik samen met mijn fysiotherapeut 2 keer in de week bezig om alle ledematen op te rekken. Vooral mijn rug/schouders klappen naar voren. Maar ik kan jou en je zoon alleen maar een simpel advies geven, "rust roest" blijf zolang je kunt in beweging, overdrijf het niet. Trap lopen, pff.. veels te vermoeiend ik doe het al jaren niet meer, woon lekker in een begane vloers huis! Alleen tja ondertussen als ik buiten ben om mijn hondje uit te laten zijn zelfs de stoepen te hoog en moet ik soms omlopen om een afritje te bereiken, want uit ervaring weet ik dat zelfs 1 verkeerde stap weer kramp tot gevolg heeft!! Ik zie een rolstoel of rollator als handig hulpmiddel. Ik heb ze wel maar gebruik ze alleen maar als het eventjes echt niet meer kan, ben liever zo lang mogelijk zelfstandig, in de rolstoel ben ik afhankelijk van iemand die me duwt omdat ik mezelf niet meer kan voortduwen.

Ik hoop dat je aan deze reactie van mij wat hebt, anders laat gerust nog een keertje wat van je horen.

  

0

onze dochter van 14 jaar heeft 3 weken geleden gehoord dat ze de spierziekte heeft na 4 jaar onderzoeken eindelijk diagnose eigenlijk heeft zij van af peuter al klachten zo kon zij niet rennen en had moeite met opstaan en trappen lopen was toen al een probleem ik probeer informatie te zoeken over bethlem maar kan niet veel vinden vraag me af hoe het verloop is of dat dat bij iedereen verschillend is ik hoop op een reactie

0

lisa als je maild op het volgende mail adres kan ik wat meer prive info geven

moderator1@vsn.nl

mijn vrouw heeft bethlem myopathie, haar 2 broers, van een broer de kinderen en ws ook onze zoon.

het verloop is wel verschillend bij iedereen, maar toch zijn er duidelijke overeenkomsten te zien, mail me voor meer prive info

corne
2

Hoi, wij weten sinds een half jaar dat onze dochter van bijna 4 de ziekte van bethlem heeft!

 

0

hoi twanie

komt de ziekte meer in de familie voor omdat het op zo,n jonge leeftijd al bekend is. of wat waren anders de klachten

 

0

wij wachten nog steeds op de uitslag van het dna onderzoek of onze dochter (14 jaar )de bethlem dystrofie heeft.tot nu toe is men tot de conclusie gekomen dat het een limb-girdle spierdystrofie is.ze heeft aan 1 been beginnende verkorting van de achillispees ,maar ook in haar handen is beginnende verkortingen geconstateerd,ze krijgt nu weer fysio en ergo therapie,en ik ben bezig om op zoek te gaan naar fam. van mijn exman die echter vanaf peuter in een pleeggezin opgegroeit is en zijn biologische ouders niet kent.dus we weten niet of de ziekte nog meer ergens in familie voorkomt of dat mijn dochter enkel de pech heeft van een verkeerde mutatie.ik ontdekte vanaf haar peutertijd een achterstand in haar motoriek,maar kreeg bij het consultatie bureau geen voet aan de grond,toen ze op 4 jarige leeftijd in de kleuterklas zat kreeg ik melding van haar kleuterjuf over de achterstand na bijna 3 jaar was er dus eindelijk iemand die ook zag dat haar motoriek niet goed was,op 5 jarige leeftijd is in het Sylvia Toth Centrum de diagnose van congenitiale dystrofie geconstateerd,verder kon men niks vertellen nu bijna 9 jaar verder weten ze dat het een limb-girdle is,het is een spannende tijd en voor een beginnende puber zeer moeilijk want ze wil oveel mogenlijk gewoon alles meedoen met haar klasgenoten,ze wil niet anders zijn ,wat dus een normale reactie is maar ze gaat daarmee wel over haar grenzen waardoor ze thuis echt bij moet komen van haar activiteiten,het is erg moeilijk voor haar om een gezonde balans te vinden.ps.we staan nu eindelijk met alle onderzoeken in het LUMC (ziekenhuis te Leiden )waar men op deze ziekte wel gespecialiseerd is dus dat geeft mij wel een fijn gevoel,nl dat men weet waar men over praat.

dit bericht is gewijzigd door Gracieslove op 19 november 2012 om 22:41

Grace
0

mijn vrouw wacht ook nog steeds op uitslag van dna en dat kan soms erg lang duren.meer aan de uiterlijke kenmerkne is de ziekte bij mijn vrouw avstgesteld en een aantal beschrijf je.

prettig dat ze in het ziekenhuis van lieden goed erin thuis zijn, binnen het amc zijn ook twee artsen die goed gespecialiseerd zijn, mocht je niet verder komen.mocht je info willen mail even

corne
0

zo we zijn al weer lange tijd verder en dus alles weer even up to date verhalen ,de uitslag is nov 2012 binnen gekomen en onze dochter die vanaf 5 jaar met congenitale dystrofie gediagnoseerd was blijkt nu door DNA onderzoek de  Ullrich dystrofie te hebben ook wel bij ouderen bekent als de Bethlem,nu zijn we bezig in de mallemolen van allerlei aanvragen wat als nieuwkomer bij de WMO erg moeizaam gaat ,alsof men dit voor je lol doet ppffff.maar nu is er een rolstoel en trippelstoel in de maak.voor de rest zijn we aan de slag met ondersteuning van stichting MEE.

 

Grace
0

Hallo,

Even een tijdje "weggeweest"  maar op het bovenstaande terug te komen: Met 3 jaar wisten we dat er wat met onze dochter aan de hand was,maar wat???  En dus de mallemolen in van onderzoeken etc. Nadat haar dna onderzocht was in het AMC, kwamen we erachter dat zij dus Bethlem heeft. En ik ben de drager en ik heb het weer van mijn moeder.

Ze was dus 3 jaar dat mijn dochter deze diagnose kreeg en nu ruim 2 jaar later moet ik zeggen dat ze reuze vooruit gaat. Ze loopt nu met en spalkjes en een looprek, ze zit op  de mytylschool waar ze fysio etc krijgt. Dus thuis is ze ook echt thuis en geen geoefen meer..Tuurlijk heeft het zo zijn beperkingen, maar er is goed mee te leven.

Maar dit is natuurlijk op jonge leeftijd. Wat de toekomst ons brengt, geen flauw idee...

En ja de instanties, elke keer weer hetzelfde verhaal...Onbekende ziekte en dus elke keer weer je verhaal. Het kost me bijna meer energie om wat voor elkaar te krijgen dan het zorgen voor mijn dochter... Zijn er hier mensen die hier ook tegenaan lopen?

Groetjes

 

 

 

0

Beste, Ik snap je verhaal van tegen de onbekendheid aanlopen, dat is ook onze ervaring de afgelopen jaren, echter door de jaren heen, mijn vrouw is nu 57 hebben we wat informatie over het verloop van de ziekte bij haar en bij haar familie leden. Als je zou willen kan mijn vrouw wel wat toelichten, dan kun je via mijn profiel een bericht sturen zodat er gebeld zou kunnen worden, als jullie dat wensen. Nu weet ze natuurlijk niet alles, maar heeft wel enige ervaring met de ziekte de afgelopen jaren.

corne
0

Ja Twannie de onbekendheid en prognoses dat maakt het zo moeilijk bij de gemeente en WMO.ik wist dat er iets niet klopte toen mijn dochter 2 a 3 jaar was maar kreeg toen nergens voet aan de grond tot ze naar school ging en met 5 werd ze gediagniseerd met spierdystrofie maar hoe of wat .....geen idee...nu zijn we 10 jaar verder en weten we ondertussen dat ze de Ullrich dystrofie heeft.....er zitten heel veel raakvlakken met Bethlem....sinds ruim 1 jaar heeft ze een rolstoel maar omdat ze achteruit gegaan is moeten er aanpassingen of een andere komen en nu moet ze dus weer door de mallemolen de MO-zaak,(vroeger CWI)wil dat er weer testen gedaan worden als medisch bewijs of ze echt wel voldoende achteruit gegaan is mbt de aanpassingen terwijl men op de hoogte is dat het gaat om een progressiefe ziekte idd de energie die je dan als moeder erin moet steken om dingen voor elkaar te krijgen kost je meer dan de verzorging en de opvoeding van je kind,wat en wie mij enorm geholpen hebben en helpen zijn stichting MEE en de revalidatiearts , ergotherapeute en fysiotherapeute en de neuroloog Dr.Niks van het LUMC.als je die mensen dus inschakelt luisteren ze nl. wel ook al vertellen ze exact hetzelfde als wat jij doorgeeft, heel krom maar die nemen ze nl serieuzer dan de verzorgende ouder.Wens je veel sterkte met alle aanvragen...en tip schakel dus stichting MEE in of ergo therpeut ed.suc6..groetjes Grace moeder van tiener met Ullrich

Grace
0

Vandaag de diagnose bethlem gekregen. Mijn dochter is al ruim 6 jaar onder behandeling in ziekenhuizen om erachter te komen wat ze heeft en nu eindelijk een diagnose heel dubbel gevoel. Bij ons is het nu ook in het dna gevonden. Ik kan maar heel weinig info vinden helaas. Zelf heb ik het mild maar mijn dochter heeft helaas al een rolstoel voor langere afstanden en een driewieler met trapondersteuning en in de klas een aangepaste tafel en stoel. Gelukkig hebben de gemeente en het UWV bij ons van het begin af aan heel fijn meegewerkt ondanks dat min dochter nog geen diagnose had. Momenteel volgt mijn dochter een revalidatie traject bij fysiotherapeut ergotherapeut en psycholoog. 

0

Hoi Colle,

Over Bethlem is inderdaad weinig te vinden. In het buitenland wordt het over het algemeen Collagen 6 Muscular Dystrophy genoemd.  Er wordt tegenwoordig vaak niet meer gekeken naar Bethlem of Ullrich (de ernstigere versie), maar naar de spierziekte als een spectrum, waarbij Bethlem minder erg is en Ullrich ernstiger.  Vandaar ook de naam Collageen 6, want op dat gen zit de fout.

Op facebook zijn er heel veel actieve groepen: 
https://www.facebook.com/groups/col6cmd/?

https://www.facebook.com/groups/BethlemMyopathy/?

Mocht je nog meer willen weten, dan kun je me altijd een berichtje sturen!

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login