HMSN/CMT en Congenitale Hypothyreoïdie

Dag Mensen. Mijn naam is Roy Schepers. Ik ben 36 jaar oud en ik ben geboren zonder schildklier. Hier heb ik gedurende mijn leven tot dusver weinig hinder van ondervonden. Ik slik gewoon elke dag schildklierhormoon en daarmee moet het goed gaan. Nu is het alleen wel zo dat ik vanaf ongeveer de leeftijd van 13-15 jaar vrij ernstige voetklachten heb ontwikkeld. Na wat speuren op het internet kwam ik informatie tegen over de spierziekte HMSN/CMT (Charcot Marie Tooth) en ik vond dat mijn klachten van alles wat ik heb bestudeerd hier het meest mee overeen kwamen. Mijn klachten zijn o.a. het ontstaan van holvoeten, klauwtenen en te korte pezen in mijn voeten. Bovendien kan ik slecht op mijn hakken lopen omdat ik mijn tenen moeilijk omhoog kan trekken. Mijn vingers beginnen sinds enkele jaren ook langzaam steeds krommer te trekken. Na meerdere ingrepen aan mijn voeten die niet tot verbetering hebben geleid wil ik het nu eens goed aan laten pakken. Na wat aanbevelingen ben ik beland bij een orthopedisch chirurg van de Maartens kliniek. Zij heeft al aangegeven dat ze mij wel kan helpen d.m.v. een chirurgische ingreep. Maar voordat ze gaat opereren willen we eerst de oorzaak van deze vergroeiingen achterhalen. Zij vermoedt zelf ook dat het een vorm van HMSN is. Ik ben daarvoor al bij een Neuroloog geweest maar dat heeft ook na een EMG onderzoek tot op heden niet tot een diagnose geleid. Binnenkort wordt ik uitgenodigd voor een Gangbeeldanalyse in de Maartenskliniek te Nijmegen om te beoordelen waar ik het meest bij gebaat ben. Mijn vraag is nu: Zijn er Neurologen of andere specialisten die in HMSN gespecialiseerd zijn? En zo ja, is er dan iemand die u zou aanbevelen ? En in mijn geval is het wellicht ook interessant om de relatie tussen HMSN en het ontbreken van mijn schildklier ook eens te laten onderzoeken. Maar als er hier iemand is die daar meer over weet of zelfs ervaring mee heeft zou ik het graag willen weten. Hopelijk heeft u na het lezen van dit bericht een redelijk beeld van mijn situatie. Elke vorm van advies of het delen van ervaringen wordt zeer op prijs gesteld ! Vriendelijke groet, Roy Schepers

0

Plaats een reactie

Deze conversatie is gesloten. Het is niet mogelijk om nieuwe gesprekken te starten of deel te nemen aan deze groep.