Heeft mijn zoon myotone dystrofie?

Hallo,

Ik ben een moeder van een zoon van bijna 21. Als sinds zijn kindertijd weten/ voelen wij dat er iets niet in orde is; een lang verhaal! Bepaalde lichamelijke klachten - het begon met chronische longproblemen als baby/ peuter, later zwakke banden in combinatie met over-bewegelijke gewrichten, erge platvoeten met wederom als gevolg steeds een moe en stijf gevoel in zijn benen na relatief normale belasting. De uitspraak ‘hij loopt vandaag weer als Pinoccio’ is vaak te horen in ons gezin. Ook waren er geestelijke ‘annormaliteiten’ ( een vaak vertraagd, niet- adrem reactievermogen; moeite om te anticiperen in gesprekken als er drukte om hem heen was/ is). Verder is hij een zeer intelligente, bijzonder gevoelige en zeer muzikale jonge man, heel lief en zachtaardig. Helemaal niets mis mee, in tegendeel!! -  ware het niet dat ook hijzelf al heel lang het gevoel heeft anders te zijn, ook in zijn sociale functioneren (brok in mijn keel)

Onze pogingen om ergens een vinger op te kunnen leggen leidden ons naar verschillende onderzoeken: een onderzoek bij de orthopeed, via podologie, vermoeden op Ehlers-Danlos (negatief) ADD (niet bevestigd) en ook bloedonderzoek (geen bijzonderheden). Nu de laatste tijd wordt hij steeds moeër, futlozer, initiatiefarmer. Ook valt mij op dat zijn recher oog soms wegdraait als hij iets verteld. 

Kort geleden las ik een stuk in de krant over Myotone dystrofie en haar verschijningsvormen. Al lezende had ik meteen het gevoel dat er steeds meer puzzelstukjes op hun plaats vielen. Ook bij mijn verdere zoektocht naar de verschijningsvormen vind ik verklaringen voor zijn toestand die ik tot nou toe nog niet heb kunnen vinden. Ik ben me bewust van de valkuil om via Internet te gauw een zelfdiagnose te stellen, maar toch!

Komt het voor in onze familie? In ieder geval niet als gediagnosticeerde ziekte. Maar zijn tante is al op haar 48eaan staar geopereerd en hartproblemen zijn ook aanwezig.

Ik weet dat mijn ‘gevoel’ nog op niets is gebaseerd. Toch zijn er die puzzelstukjes... En vragen, vragen en nog eens vragen: In hoeverre wil ik als moeder (wij als ouders) hem daarmee belasten als hij zelf niet aangeeft dat hij deze onderzoeken wil? Mag/ kan ik hem in deze fase van zijn leven (afstuderen/ solliciteren) belasten met mijn vermoeden? 

?Ik voel grote behoefte om dit te delen. Ik weet namelijk niet hoe nu verder. Allemaal vragen en een enorm verdrietig gevoel van binnen! Wie herkent dit? ??

0

2 reacties

0

Goedemorgen!
Wij heben een soortgelijke situatie met onze dochters. Je kan je vinger er niet op leggen. Onze dochters hebben de diagnose PDD nos gekregen in het verleden (waarschijnlijk onterecht) nu blijkt sinds kort dat 2 van de 3 MD hebben. Geluk gehad met een huisarts die ons doorstuurde naar de neuroloog. Zij zag het meteen....onze middelste dochter hoort morgen of zij het ook heeft. Wij wisten ook niet dat het in de fam zat, blijkt mijn man drager te zijn. Ik kan nu verschillende klachten uit het verleden wel verklaren en alle puzzelstukjes op zijn plaats....

Ik zou naar een neuroloog gaan, zij kon bij ons door lichamenlijk onderzoek al 99% zeker aangeven dat het om MD ging. DNA onerzoek heeft uiteindelijk deze diagnose bevestigd.

Heel veel succes en sterkte gewenst

 

0

hallo,

erg verdrietig om te lezen dat jullie beider kinderen deze ziekte hebben! 

Volgende maand hebben wij inderdaad een afspraak bij de huisarts om te bekijken wat de verdere stappen kunnen zijn en ik denk dat wij dan spoedig bij een neuroloog terecht komen. 

Ik wens jullie en jullie dochters van harte sterkte. En succes...? Met de verwerking van dit noodlot en de uiteindelijke acceptatie. 

Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login