ervaring eerste verschijnselen Mitochondriële myopathie

Hallo,

Ik ben 49 jaar en heb sinds 4 jaar verzwakking van mijn bovenbeen en bovenarm spieren, tijdens met name inspanning.

Het begon 4 jaar geleden toen ik op de fiets naar mijn werk op kantoor ging (10 km heen en 10 km terug). Ik dacht dat ik geen conditie genoeg had en zo fietste ik een jaar door. Maar ik moest constateren dat mijn spieren steeds minder kracht hadden halverwege de rit. Mijn bovenbenen begonnen te 'verzuren/branderig' te voelen. Naar mate de tijd verstreek kreeg ik steeds eerder deze zwakte. In de loop van de tijd voelde ik dat het ook in mijn bovenarmen begon, bij bijvoorbeeld intensief tuinieren. Ondertussen zit ik vaak op een kruk eten te koken, kan ik niet lang staan bij evenementen, gesprekken op straat etc.

Bijverschijnsel: doof gevoel in kin en vrij snel achteruitgang van ogen (maar dit kan met mijn leeftijd te maken hebben).

Ondertussen ben ik onderzocht d.m.v. mri, hersenvochtpunctie, bloedonderzoek, spiermeting en uiteindelijk paar maanden geleden doorverwezen naar het Radboud voor seen pierbiopt. Ik kreeg nu (telefonisch, omdat ik ver weg woon) te horen dat ze hebben ontdekt dat er een geringe verhoging is van het aantal enzymen in het bloed en daarnaast ook in de spierbiopt. Ze denken aan MM. Nu wordt er verder onderzocht naar DNA-defecten. 

Maar nu mijn vraag: ik lees hier bij een aantal personen op deze site met de ziekte MM, dat ze last hebben van spieren en dat ze vaak moe zijn. Dit laatste kan ik niet zo 123 beamen. Natuurlijk ben ik 'kapot'van de inspanning als ik ga lopen en fietsen en lang staan, maar moe ben ik niet zozeer. Ik ben dus heel benieuwd naar wat men bedoelt met moe zijn. En hoe wordt het gevoel in de spieren ervaren?

Ik moet nu weer een aantal maanden wachten op de uitslag van het DNA onderzoek, maar ik ben ondertussen erg benieuwd naar ervaringsdeskundigen en of mijn verschijnselen wel echt lijken op die van MM.

Zou iemand mij kunnen vertellen wat bij hun de (begin)verschijnselen zijn geweest en wat hun beperkingen later zijn?

Alvast bedankt,

Luci

3

28 reacties, pagina 1 van 2

1 2
0

Hallo Luci

 

bij mij staat het vast dat ik MM heb(afkorting is eigenlijk mitMyOp)

Bij mij begon het met  een klapvoet.(verlamming bovenspier voet)Daarna was mijn foliumzuur te laag.

Ik kreeg klachten van verzuren van de armen en benen.
In het ziektenhuis bleek mijn mineralen te hoog dus organen gecontroleerd op beschadiging.

Toen begon het zoeken naar de oorzaak.In mijn bloed bleek dat mijn lactaat te hoog was(meestal is dat de eerste indikatie voor MM)

Een hele onderzoek gehad maar hier zijn ze niet deskundig genoeg om hun vermoedens te bevestigen.

Vandaar maar AMC in amsterdam waar ze een spierbiopsie hebben gedaan om te bevestigen of uit te sluiten.
Gelijk kwam daar te voorschijn dat ik  MM heb.

Zo is bij mij begonnen.

Wat ze bedoelen met moe zijn kan ik duidelijk over zijn.

MM is ook een stofwisselingziekte.
Voor mij kost een dag veel kracht en heb ik het gevoel op reserve
te lopen.is mijn energy op dan gaat alles langs mij heen en ben ik uitgeput.In begin reed ik toen nog ging op de brommer en het sturen zuigde zoveel energy dat ik in slaap viel tijdens rijden.

Levensgevaarlijk dus.

Mijn gevoel in de spieren is Hele erge verzuring en of mijn armen op klappen staat.

Beperkingen verschillen van persoon tot persoon.

Voor mij persoonlijk lage belasting van de armen en benen

Mocht je nog meer vragen hebben,je zit inmiddels al in de  groep
Mitochondriële myopathie? waarvan ik de beheerder ben.
Stel ze in de groep of stuur mij een privebericht dan komt het zeker goed en zal ik ze zo snel mogelijk beantwooorden

Groeten Loveheart(beheerder groep Mitochondriële myopathie)?

wens ieder een gelukkig en liefdevol leven.|Oprichter en hoofdbeheerder groep Mitochondriële myopathie
0

pluk de dag!

0

Bestaat deze groep nog?

1

jazeker bestaat deze groep nog

wens ieder een gelukkig en liefdevol leven.|Oprichter en hoofdbeheerder groep Mitochondriële myopathie
0

mensen met Mitochondriële myopathie hebben nu eenmaal weinig energie en willen dat goed benutten.

zodra iemand een vraag heeft kan hij die altijd stellen

en als er nieuws is over Mitochondriële myopathie al ik dat zeker melden.??

wens ieder een gelukkig en liefdevol leven.|Oprichter en hoofdbeheerder groep Mitochondriële myopathie
0

Hallo beste mensen.

Ik ben reeds naar de 3e Neuroloog verwezen na een bezoek aan een Reumatoloog . Helaas konden de ander Specialisten geen diagnose stellen naar mijn vele klachten . Maar het rare is dat mijn CK-waarde blijft stijgen en niemand snapt dat? Afgelopen 2mnd veel Fysiotherapie gehad met oefeningen voor rug en nek maar uiteindelijk resultaat is dat ik nu niet meer op mijn rug kan slapen  omdat dan mijn arm begint te tintellen. (branden). Maar slapen is zo wie zo geen pretje zeker niet op een te hard bed. (vreselijke spierpijnen). Dit alles begon rond mijn 40e jaar toen plotseling verzuring optrad tijdens het trainen in een loopgroep . Hierop begonnen ook mijn nek problemen en gaande weg werden er steeds meer spiergroepen aangetast door spierstijfheid en pijn .

Dus nu heel wat vragen?

De problemen waarmee ik kamp:Doofheid , Hevige nekpijn ,Hoofdpijn , Schouder en bovenarm pijn , pijn op borstkast en sleutelbenen , Pijn tussen de schouderbladen , rugspieren . Bij het lopen verstijving van de heupen. Kuiten ,Verder stijfheid over het hele lichaam dag en nacht. Geen energie in de spieren kan moeilijk kracht geven. Meer bewegen meer stijfheid en pijn.

Slecht kunnen schrijven door snel komende kramp in vingers en pols . Tijdens een korte sprint ben ik volledig verkrampt geraakt (kompleet verzuurd) die 24 uur duurde en na 3 weken was de pijn pas weg.CPK waarde 650 U/L.?

Dus ik ben opzoek naar mensen met ervaringen over hoe hun ziekte is ontstaan . Ik weet niet wat mijn problemen inhouden en onder welke ziekte het valt maar zou zo graag een diagnose willen hebben zodat ik verder kan.

gr.gpj.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Hallo GPJ

Mensen hier kunnen geen Diagnose bepalen.
Dat kan alleen een gedimplomeerde arts.

Mensen hier met Mitochondriële myopathie hebben versschillende klachten,dat maakt het ook zo moeilijk een algemene behandelings plan op te stellen.

Vaak word via een biopsie gekeken of iemand het heeft,samen met de lactaat via bloed.

Snap heel goed dat je duidelijkheid wilt.
Het is heel lastig in onzekerheid te zitten.

Ik weet niet in welke regio je zit maar vraag aan de neuroloog
of je niet doorgestuurd kan worden naar een ziekenhuis waar deze kennis ligt over spierziektes. BV AMC te Amsterdam

Groetjes Loveheart

dit bericht is gewijzigd door Loveheart op 27 maart 2016 om 11:43

wens ieder een gelukkig en liefdevol leven.|Oprichter en hoofdbeheerder groep Mitochondriële myopathie
0

Hallo Loveheart.

Dank voor je antwoord , natuurlijk begrijp ik dat hier geen diagnose kan worden gesteld. Het is zo erg moeilijk om een verklaring te vinden over klachten dat het ook voor Specialisten een puzzel is. Eigenlijk lijkt alles op elkaar maar de verschillen zitten soms in de specifieke dingen van een ziekte. Buiten mijn klachten is het vervelende dat hoe meer ik beweeg hoe erger de pijn en stijfheid word. Vooral mijn rugspieren zijn dan erg pijnlijk. Ook vraag ik mij al jaren af waar mijn energie is gebleven? Soms voel ik mij best wel goed maar zo gauw ik intensief bezig ben dan verdwijnt het als sneeuw voor de zon.  Ook de CK-waarde is nu weer dubieus gestegen volgens de reumatoloog. Dus voorlopig geen Fysio meer. Ook heb ik mij aangemeld bij het Heliomare in Wijk a Zee voor een Multidisciplinaire behandeling. Misschien dat zij mij weer op de been krijgen. Zodat de klachten niet verergeren.

Mvg. GPJ.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Als advies kan ik je meegeven om de activiteiten op een dag goed te verdelen met rust tussendoor om de spieren kans te geven zich te herstellen.
Dit is ook belangrijk voor je energie.
Ook wij hebben te maken met veel pijn na beweging.
Je kan wel samen met je neuroloog bespreken voor symtoom behandeling.

Korte uitleg hierover: spierziekte is niet te genezen(nog niet).
Wel kan gekeken worden naar de klachten en bv gaan voor pijnbestrijding.(Pijnstillers) om het allemaal dragelijker te maken.Of medicatie om meer energie over te houden.
Vaak gaat dit niet samen vandaar dat er dan gekeken word wat voor jou het belangrijkste is.

Ik heb gekozen voor pijnbestrijding om dat bij mij dat het ergste is.

Intersief bezig zijn is in onze groep eigenlijk al te veel.
De belastbaarheid ligt erg laag.
Dus goed verdelen van je dagelijkse activiteiten is belangrijk met
genoeg rust(herstel momenten)

Over CK waarde weet ik weinig.
Je kan hier meer info krijgen denk ik.

https://myocafe.spierziekten.nl/gesprek/al-jaren-verhoogd-ck-waarde-rond-de-300?sortOrder=desc


Wij hebben een verhoogte Lactaal(zuurgraad).


Mocht je nog vragen hebben zal ik je zo goed mogelijk proberen te helpen.


Groetjes Loveheart?

wens ieder een gelukkig en liefdevol leven.|Oprichter en hoofdbeheerder groep Mitochondriële myopathie
0

Bij mij is 8 weken geleden ook de diagnose MM gesteld. Ik kampte al jaren met vermoeidheid, sporten wat steeds moeilijker ging pijnlijke benen enz enz. Jammer genoeg werden in eerste instantie alle klachten gerelateerd aan mijn chroniche ontstekingen in mijn holtes waar ik al meer dan 40 keer aan geopereerd ben ondertussen. 

Gelukkig was er een goede internist in de Vu die een spierbopt een goed idee vond en waardoor de ziekte dus gevonden is.

Nu heb ik een paar vraagjes...ik word best vergeetachtig...ook meer benauwd en de spierpijn in mijn benen gaat eigenlijk niet meer weg ondanks dat ik echt veel minder doe, 

Bij de revalidatie fysio gebeurd naar mijn idee niet veel, heeft iemand tips vooral voor de spierpijn?Hydro therapie of sauna zou dat een idee zijn iemand ervaringen hiermee?

Alle andere tips zijn natuurlijk welkom, ik was altijd heel erg aktief maar dat valt nu heel zwaar.

dit bericht is gewijzigd door erikkie op 20 oktober 2016 om 16:05

0

Beste mensen, ik ben moeder van een zoontje van 3,5 die al byna 2 jaar lang elke nacht pijnaanvallen heeft. Nu hebben ze na verscheidene onderzoeken aangegeven dat de energiemeting in zijn spieren niet goed is en de dna test ging ook al de kant van mito op. Nu lees ik op internet alleen maar rare verhalen. Aanstaande vrydag krijg ik een bevestiging of het nu wel mito is of niet, 'maar zoals de telefonische gesprek verliep gaf ze aan het byna zeker te weten. Mijn vraag aan jullie is wanneer zijn jullie er achter gekomen. Wat adviseren jullie mij om allemaal te vragen en wat voor alkneerzoeken hebben jullie na constatering gehad. Ik ben echt heel erg bang op internet kom ik alleen maar horrorverhalen tegen

0

Hallo Ozlemaslan

Wacht eerst de uitslag af zodat ik U beter raad en daad kan geven.
Op internet zoeken heeft alleen zin als je weet waarnaar je op zoek bent anders zorgt het voor veel onrust.

Groetjes Loveheart

wens ieder een gelukkig en liefdevol leven.|Oprichter en hoofdbeheerder groep Mitochondriële myopathie
0

Hallo beste allemaal.

Ik heb hier al eens eerder geinformeerd en er is nu eindelijk een diagnose gekomen.

Bij een spierbioptie in het AMC Amsterdam heeft de Neuroloog geconstateerd dat het Mito Myopathie is.

Nu word mijn bloed opgestuurd naar Maastricht voor genetisch onderzoek om te bepalen bij welk type het hoort.Ook moet ik naar de Cardioloog.Verder krijg ik een aerobe revalidatie therapie?.Eindelijk kan ik mijn klachten een plekje geven.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

hallo GPJ

Nu heb je iedergeval duidelijkheid over wat er aan de hand is.

Mijn bloed is nooit opgestuurd

Groetjes Loveheart

wens ieder een gelukkig en liefdevol leven.|Oprichter en hoofdbeheerder groep Mitochondriële myopathie
0

Is het dan duidelijk welk type je hebt en of het een erfelijke is?

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Nee dat is bij mij niet duidelijk

weet alleen dat ik mito heb.

wens ieder een gelukkig en liefdevol leven.|Oprichter en hoofdbeheerder groep Mitochondriële myopathie
0

Hallo allemaal, 

Mijn naam is Fleur en ik ben 20 jaar .  Ik weet na een aantal jaren dokteren nu 2 jaar dat ik mm heb. Wie gebruikt er medicatie? En wat helpt die gene het beste? En hoe delen jullie je dag in? 

Groetjes Fleur

0

Kan iemand mij ook vertellen of een verhoogd lactaat (melkzuur) en afwijking in de arcyl carnthines past bij het ziektebeeld van mitochondriële myopathie.

0

Hallo Bibici.

Een verhoogd lactaat kan idd passen bij een mitochondriële myopathie.? Maar het hoeft weer niet.Het carnitine gehalte kan ik niet zeggen alhoewel dit wel een onderdeel uit het OXPHOS systeem is. Er kan natuurlijk ook een andere oorzaak zijn.Heb je verder nog andere klachten die er op kunnen wijzen op deze aandoening?

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Hallo Fleur.

Officiele medicatie is er niet behoudens enkele vitamine preparaten.Hoewel het niet bewezen is dat het werkelijk helpt.Dit verschilt misschien per aandoening.Het is maar net waar jouw probleem zich onderscheidt. Q10 en Carnitine en citrulline? worden wel eens genoemd. Ook is er op Facebook een speciale groep voor Volwassenen. Hier kun je je aanmelden als je deze aandoening hebt.

https://www.facebook.com/groups/mitoinfo/?

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

De klachten zijn, veel en vaak spierpijn, spierzwakte, met name na inspanning, soms zo erg dat het lopen niet meer gaat, dan moet er een tijd een rolstoel worden gebruikt of rollator. Verder hoofdpijn, overgeven en dan vaak in de vroege ochtenduren wanneer de conditie slecht is,, niet lang zonder voeding kunnen, bloedsuiker wel normaal, vermoeidheid, slecht of langzaam herstellen bij ziekte/blessures, duizelingheid en moeite met concentreren. De klachten zijn niet continu aanwezig, maar juist na te zware inspanning en/of ziekte. Als er klachten zijn wordt er ook vocht vast gehouden en is het gezicht duidelijk opgezet. Bij herstel wordt er ploteseling in korte tijd veel geplast. Naast deze klachten/symptomen hebben we als enig aanknopingspunt verhoogd lactaat en afwijking op acylcarnitine keten C8 t/m C14.1 deze zijn verhoogd. Wie ziet herkenning hierin?

0

Hallo Bibici.

Als ik het goed begrijp , uit een ander bericht , gaat het om uw dochter? En is uw dochter op of na 2007 geboren?Sinds 2007 worden via de hielprikscreening baby’s ook op VLCADD gescreend?.Dit kan al een aanknopingspunt zijn.Verder zijn er Facebook groepen voor Ouders met kinderen die aan Mitochondriele Myopathie lijden. 

https://www.facebook.com/groups/414238315292893/ ?

Mvg GPJ.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Hallo Bibici.

Als ik het goed begrijp , uit een ander bericht , gaat het om uw dochter? En is uw dochter op of na 2007 geboren?Sinds 2007 worden via de hielprikscreening baby’s ook op VLCADD gescreend?.Dit kan al een aanknopingspunt zijn.Verder zijn er Facebook groepen voor Ouders met kinderen die aan Mitochondriele Myopathie lijden. 

https://www.facebook.com/groups/414238315292893/ ?

Mvg GPJ.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Dank voor je reactie. Fijn dat je zo meedenkt. Ja idd het gaat om onze dochter. Zijn is nu 10 jaar en in 2006 geboren. Dus niet gescreend op VLCAD. De artsen kunnen haar afwijkend profiel van acylcarnithines niet goed plaatsen. Bij VLCAD zou je verder in de keten ook afwijkingen verwachten, naar wat ik begreep. Mogelijk heeft ons dochtertje een nog niet beschreven afwijking, daar wordt nu naar gekeken. Vandaar dat ik erg geïnteresseerd ben in of iemand dit profiel herkend. Ik hoop dat ik zo het meisje eindelijk op een juiste manier kan helpen. Het is echt heel sneu voor haar, dat ze zo vaak zo ellendig is. Gelukkig doet ze ondanks veel afwezig zijn het uitzonderlijk goed op school. Wie denkt mee...?

0

Hallo Bibici.

Het is net als bij Mitochondriele Myopathie dat er zoveel nog onbekend is dat het erg moeilijk is om tot een juiste diagnose te komen.Zelf is er bij mij ook nog geen DNA diagnose bekend maar wel via een spierbiopt.Misschien is het een optie om via het bloed een Creatine-kinase CK waarde te laten bepalen.Dit gaat over eventuele spierafbraak in haar bloed. Dit was voor mij 1 van de aanwijzingen samen met de inspanningintolerantie om tot een spierbiopt te komen.Ik ben geen arts maar kan alleen over ervaringen praten.Maar Ouders kunnen bij een aparte groep voor kinderen meer informatie op doen.Ik dacht zelfs dat hier op dit forum er een besloten groep is voor deze ouders.

Mvg.gpj.

Verbeter de wereld , begin bij je zelf
0

Dank voor je reactie. CK waarde was goed, maar dit was op het moment dat ze zich verder goed voelde, dus mss moeten we het een keer zien als ze zich slecht voelt...

Je hebt gelijk, er is veel nog onbekend vwb mitochondriële myopathie en idd ook voor stofwisselingsziekte als VLCAD, eigenlijk nog maar een net beschreven ziekte. Het daardoor moeilijk diagnose kunnen stellen is frustrerend voor artsen en patienten en voor de laatste groep soms zelfs een heuse lijdensweg.

Ik zal eens kijken bij de groep waar je het over had. Wie weet word ik daar weer wat wijzer. Tja, en verder moeten we de artsen hun werk laten doen, hoe lastig soms, omdat je geduld zo op de proef wordt gesteld. Persoonlijk ervaar ik het ook als erg zwaar nu het ons kind betreft.

GPJ, jij sterkte gewenst!

dit bericht is gewijzigd door Bibici op 16 september 2017 om 21:04

0

Hallo Luci,

klachten zijn heel herkenbaar. Ik ben net nieuw hier, daarom ook na pakweg 3 jaar een reactie.

0

Ik had ongeveer 30 jaar geleden ook problemen met fietsen. Heen bijv naar mijn werk ging prima. Maar na een dag kantoor werk kon ik echt niet meer op de fiets terug naar huis. In de auto met fiets door een lieve collega regelmatig thuisgebracht.

Vroeg jij nu ook iets over vermoeideid?

Bij mij gaat soms gewoon de stekker eruit, dan stort ik ahw in, ik wil nog maar 1 ding en dat is naar bed!! rust

groet Cat

1 2
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login