erflijkheidsonderzoek

Ik ben gisteren naar het ziekenhuis geweest voor de uitslag van het erflijkheidsonderzoek. ik weet dus nu in welke gen bij mij de HSP zit.

Wie heeft er ook een erflijkheidsonderzoek laten doen.

Vriendelijke groeten,

Lena

dit bericht is gewijzigd door Trudy op 23 oktober 2013 om 10:52

Lena
1

23 reacties, pagina 1 van 2

1 2
0

Hallo Lena,

Ja, wij hebben ook een erfelijkheidsonderzoek laten doen, ik samen met twee van mijn zonen.
Ze hebben het in eerste instantie onderzocht bij de zoon die de sterkste symptomen heeft en ook al de diagnose HSP heeft.
Het gaat bij ons om dat nieuwe dna-onderzoek in Nijmegen, waarbij je hele dna in beeld gebracht wordt (exoom sequencing).

Helaas hebben ze nu, 9 maanden nadat er bij ons bloed afgenomen is, de fout nog niet kunnen vinden. Hij zit niet op één van de 48 tot nu toe bekende plaatsen. Nu gaan ze zoeken naar een structuur die lijkt op de fout die hsp veroorzaakt. Echt een speld in een hooiberg dus, alle 20.000 genen nakijken.
Er werd me aangeraden om over twee jaar maar weer eens te bellen met Nijmegen, ze gaan er wel mee door. Mochten ze toch eerder de fout gevonden hebben, dan laten zij het uiteraard horen.

Jammer dat bij ons de fout dus niet gevonden is, want zoon3 heeft ook symptomen en het zou gemakkelijk geweest zijn als ze zo even via zijn bloed konden kijken of hij inderdaad ook hsp heeft.
Nu gaan we 2 oktober samen naar Nijmegen om het via klinisch onderzoek te laten bekijken bij hem.

Overigens blijft de diagnose gewoon staan, alleen het ultieme bewijs moet nog gezocht worden. We zijn blijkbaar uniek! ;-)

Groeten, Trudy

 

0

Hallo,

 

Bijmij hetzelfde verhaal als bij Trudy . fout is niet gevonden maar diagnose blijft staan.

Doe mee met wetenschappelijk onder zoek in nijmegen maar dit kan heel lang duren,

in juli bij de Neuroloog geweest en deze houd ook goed in de gaten als ze iets nieuws vind en dan gaat zij ook gelijk weer bij mij zoeken.

gr els

0

Hallo,

 

Gisteren werd ik gebeld door deklinisch geneticus dat er in Nijmegen iets op het dna van mij mijn zus en haar zoon is gevonden die te maken heeft met hsp . Het is nu bij drie gezinnen met hsp gevonden.

Verzoek van Nijmegen of we daar willen komen zodat ze de klachten in kaart kunnen brengen . Ikheb toestemming gegeven en wordt nu door de neuroloog en klinisch geneticus uit Nijmegen gebeld voor een afspraak.

wel een eind weg maar we werken graag hieraan mee

 

gr els

0

Fijn Els, dat is weer een mooie stap gezet naar het inzicht in HSP !

0

Afgelopen maandag ben ik bij de neuroloog geweest ter controle en heb ook navraag gedaan over mijn dna onderzoek,blijkt dat het nu ergens in MIAMI is voor onderzoek,en dat kan ook enkele jaren duren.

Het zou beter zijn dat ik in Miami was,en het dna onderzoek niet nodig was,dat zou pas fijn zijn heb ik de dokter gezegd.

Norbert
0

Hahahaha , dat moet die dokter dan maar in z'n oren knopen.

 

0

Nee, ik heb er geen behoefte aan om vast te stellen op welk gen de fout ligt. Wij, mij vrouw en ik, hebben al heel kort nadat we getrouwd waren besloten om niet aan kinderen te beginnen. Niemand heeft dan wat aan die uitslag. En, zover ik weet, geldt dat ook voor andere familieleden (neven en nichten, die met hetzelfde probleem behept zijn.

 

Joost
0

Dat kan ik me voorstellen Joost, als die beslissing toch al gevallen is om geen kinderen te krijgen, hoef je voor "het bewijs" niet het foute gen te weten.
De diagnose wordt toch bepaald door klinisch onderzoek, het gen-foutje weten is iets extra's. En alleen maar nuttig voor die familieleden die misschien een vermoeden hebben dat ze hsp hebben, maar waarbij het nog niet officieel is vastgesteld, daar kan dan heel eenvoudig gezocht worden naar dezelfde fout.
O ja, en de wetenschappers hebben er wel behoefte aan om die fouten te achterhalen, zodat ze de bijbehorende symptomen goed ik kaart kunnen brengen.

Maar het is uiteraard nooit verplicht om die fout op te sporen, gelukkig niet.

Trudy

0

Half Februari 2013,ben ik gebeld door de Neuroloog,dat er een nieuw fout gen is gevonden bij mij welke te linken is met een familie in Italie .  Ondertussen heeft men bij mijn familie (broers zussen en dochter) bloed afgenomen voor controle op erfelijkheid.

Dus weer een hele tijd in spanning afwachten.

Norbert
0

Spannend Norbert! Italiaans bloed in je aderen? Wist je dat? ;-)

0

Of er Italiaans bloed in m'n aderen zit weet ik niet,misschien zit er wel Belgisch bloed in Italie? Nee alle gekheid op een stokje,het zou om een nog ongekende vorm gaan,waarvan men de link kan leggen met een familie in Italie waarvan de vader en dochter hsp hebben.

Maar wie weet?

Norbert
0

wij hebben het nooit laten doen. Ik was 16 toen mijn moeder de diagnose kreeg, en had zelf geen klachten. Ik wilde het niet weten. Mijn moeder was 50 toen ze de eerste ernstige klachten kreeg. Pas na mijn 32ste werden mijn klachten zo serieus dat ik me heb laten onderzoeken. Ik ben alleenstaand en heb geen kinderwens. Mocht die er wel zijn had ik me natuurlijk wel laten onderzoeken.

0

Op het Spierziektencongres afgelopen september sprak ik even met de klinisch genetica over het dna-onderzoek waar mijn gezin aan mee doet. Het eerst zou het bloed van zoon2 onderzocht worden, omdat bij hem de symptomen het allerduidelijkst zijn.

Die arts adviseerde mij om toch nog weer eens contact op te nemen met onze klinisch genetica in Nijmegen, omdat ze niet zeker wist of er nog wel daadwerkelijk gezocht werd in het bloed van zoon2.

Gisteren dus daar uitsluitsel over gekregen. Ze kunnen het niet vinden bij deze zoon, niet in het eerste traject (zoeken naar de bekende foutjes) en ook niet in het tweede traject (overal zoeken naar structuren die hsp kunnen veroorzaken)
Overigens is dit het resultaat bij meer dan de helft van de onderzochte patiënten, dus het is op zich niet gek dat de fout niet gevonden is.

Nu gaan ze mijn bloed erbij pakken en eventueel ook vergelijken met dat van zoon2, de geërfde genen van zijn vader kunnen er dan vast uitgefilterd worden hè?
Helaas kan dit dus ook weer minstens een half jaar duren voordat er eventueel iets gevonden is in mijn bloed, dus we wachten maar weer af.

Wel moeilijk voor zoon3, hij botst tegen de aarzeling van neurologen op die nu geen diagnose durven te stellen bij hem op grond van alleen de klinische verschijnselen.
Daardoor zit hij hevig in de knoei met UWV, hij zit nu in een bezwaarproceduren omdat hij helemaal goedgekeurd was.
Als hij een diagnosee zou hebben, dan stond hij een heel stuk sterker met zijn verhaal over zijn onvermogen om 40 uur te werken in de bouw...

Maar goed, het is dus weer afwachten. Voor mezelf en zoon2 maakt dat niet uit, maar wel voor de rest van mijn gezin.

0

Ook bij ons is er nooit onderzoek naar gedaan. Wij, mijn broer en ik, hebben het van onze moeder. Toen was er uberhaupt nog geen sprake van DNA-onderzoek. Bij zowel mijn broer als mijzelf is er geen sprake geweest van een kinderwens, daarom hadden we geen van beide enige behoefte om te achterhalen waar de fout lag in het DNA. 

Joost
0

Vader en oom met hsp, mijn broer en ik hebben het ook. Oma had het waarschijnlijk ook. Ze is al lang overleden, ik kan me niet anders herinneren dan dat ze slecht liep, en de overlevering wil dat oma 'lui' was en dat anderen het werk in huis moesten doen. Hoe herkenbaar! Ik denk dat oma niet lui was, wel heel moe, en dat het huishoudelijk werk simpelweg een te grote opgave was, zeker in die tijd. In de familielijn van oma zijn er tenminste nog 2 die hsp hebben. 

De neuroloog heeft vorig jaar aangegeven dat er wel gen-onderzoek gedaan zou kunnen worden, maar dat de kans nog best groot is dat er niets gevonden wordt en dat het feitelijk niets toevoegt aan de diagnose. 

Mijn eigen kinderen hebben tot nog toe geen (duidelijke) symptomen (ze zijn inmiddels jong-volwassen). Ze zijn ook nog niet bij een neuroloog geweest, willen het nog niet weten. Komt tijd, komt raad. 

Voor mijzelf maakt het me niet zoveel uit of het gen gevonden wordt, maar in het belang van de wetenschap is het misschien wel zinvol. Weet men waar de defect ligt, dan kan men ook gerichter zoeken naar een oplossing. Bij de neuroloog heb ik aangegeven dat ik opensta voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek, maar hij heeft hier niet echt op gereageerd.

dit bericht is gewijzigd door Johanne op 24 september 2014 om 09:03

1

Het lijkt inderdaad aartsmoeilijk of het foute gen te vinden.Bij mi j

loopt het onderzoek al meer dan 3 jaar maar het foute gen is ook nog niet gevonden,wel een klein aanknopingspuntje,met een Italiaanse familie,maar men zegt verder te blijven zoeken.

Zelf heb ik beslist om na men overlijden ,men lichaam aan de wetenschap te schenken (neurologie).Hopelijk is men der iets mee voor het nageslacht.

Norbert
0

Heb vandaag de uitslag gekregen. HSP 5a, welke jij? Groetjes Diana

0

Ik krijg nog een oproep van het ziekenhuis om DNA onderzoek te laten doen, waarschijnlijk is de aandoening van mijn moeder en mij en mijn oudste zoon verwant. De arts denkt aan type 4

dit bericht is gewijzigd door jolan op 30 november 2014 om 22:38

Jolanda van Vessem
0

Ik krijg binnenkort een oproep van een klinisch geneticus in Nijmegen. Bij mij zijn er twijfels over de diagnose hsp; ik heb te horen gekregen dat het een waarschijnlijk zeer zeldzame aandoening is.. Kom je echt verder mee.

Omdat ze vermoeden dat het toch een genetische oorsprong heeft willen ze dna onderzoek doen, op de manier waarop het ook bij Trudy is gedaan, dus het hele gnoom. Er zal worden gekeken naar het hele spectrum bewegingsstoornissen, dus ik neem aan dat hsp wel meegenomen wordt.

De meest voorkomende fouten waren het in ieder geval niet.

Als ik dit zo lees allemaal is het dus maar de vraag of er wat uit gaat komen.. Het gaat overigens ook bij mij om een 'etiketje', er zal geen genezing mogelijk zijn. Maar zoals mijn fysio al aangaf; het kan van belang zijn voor anderen met dezelfde symptomen.

Ik heb me er al op voorbereid dat het een lang verhaal kan gaan worden, de neurologe had het er over dat het een paar jaar zou kunnen gaan duren. Ik heb geen kinderen en die zullen er ook niet meer komen, mijn broer idem. Ik ben verder ook de enige in de verdere familie met symptomen. Het maakt voor mij dus niet zoveel uit dat het lang gaat duren (mogelijk).

Ik ben inmiddels zover dat ik geen waarde meer hecht aan een naam; het zal de aandoening niet veranderen. Ik heb het inmiddels kunnen accepteren (en dat was best een gevecht).

Toch is er een bepaalde nieuwsgierigheid die blijft; het zou een (zeldzame) vorm van hsp kunnen zijn maar ook een heel onbekende (nog zeldzamere) aandoening. En dan zou het natuurlijk ook nog een 'gewone' vorm van hsp kunnen zijn. ;-)

Wel typisch dat er in zoveel gevallen geen defect gen gelokaliseerd kan worden, zeker omdat er al zoveel ontdekt zijn.

dit bericht is gewijzigd door billynoor op 16 januari 2015 om 11:28

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

Trudy, nog even over zoon3; het is eigenlijk belachelijk dat ze een diagnose nodig hebben om hem af te kunnen keuren. Ik ben zelf ook (weer) afgekeurd, dit kan ook gewoon op basis van de symptomen uiteindelijk. Want dat is hetgene wat belemmerend werkt. Maar ik hoor vaker van de (schijnbare) willekeur van het UWV. En als je eenmaal gekeurd bent dan moet er significant wat veranderen in je medische status willen ze het opnieuw bekijken.
Ik word straks in 2016/2017 ook weer herkeurd (wajong) en ik ben erg benieuwd. Kan niet werken hoor, dat staat wel vast, maar bij het UWV weet je het nooit.

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
1

Billynoor, ik zag dat mijn bericht over zoon3 al van meer dan een jaar geleden is... inmiddels is hij nog geen spat opgeschoten! Het is zo frustrerend! Bij het UWV zat een dame hem weer warm te maken door te beweren dat hij echt Wajong aan moest vragen, ondanks zijn 36 jaar.
Maar ja, ik probeerde hem al te temperen, want hij heeft meerdere aaneengesloten periodes kunnen werken en dan vervalt dat wajong-recht al blijkbaar.

Toch weer WIA aangevraagd, 21% afgekeurd en ook na bezwaar..., er is niet eens meer naar hem gekeken, er was toch niets veranderd?

Deze zomer is hij uitgebreid psychologisch getest en toen kwam er bovenop zijn vermoedelijke HSP én ADHD ook nog eens de diagnose klassiek autisme bij, incl. diverse angststoornissen en een depressie (vind je het gek?)

Dus nu zit hij alweer in een WIA-procedure en ondertussen is er bijstand aangevraagd omdat zijn WW op is. We worden er helemaal dol van, er is echt geen enkele mogelijkheid voor hem te verzinnen om te werken, maar hij botst tegen een muur van regeltjes aan en ieder loketje verwijst hem heel welwillend naar een ander loketje.

In neurologen heeft hij geen vertrouwen meer, in instanties ook niet... zijn koophuis zal hij vast niet kunnen houden, terwijl hij overduidelijk ziek is. Triest.

Maar goed, ik hoop nog steeds op een wondertje, hij zal toch ooit wel eens afgekeurd worden. Het is de enige oplossing voor hem.

dit bericht is gewijzigd door Trudy op 16 januari 2015 om 12:23

0

Je komt alleen in de wajong als je vanaf je 18e direct arbeidsongeschikt bent, of zoals in mijn geval, je ziek van school komt. Jouw zoon is en te oud en inderdaad; hij heeft gewerkt en dus heeft hij er geen recht op. Overigens is het met de nieuwe regeling veel moeilijker om nog in de wajong te komen. Wel fijn; iemand bij het UWV die kennelijk niet weet waar de klepel hangt...

Als je eenmaal gekeurd bent moet er echt iets significants medisch veranderen willen ze eropnieuw naar kijken. Ook dat maakt het inderdaad allemaal heel lastig.

Ik vind het knap dat hij met de diagnoses die hij nu heeft gekregen überhaupt heeft kunnen werken hoor; ik hoop voor jullie dat hij op basis van de nieuwe diagnoses dan maar verder afgekeurd wordt. Bijstand zal een lastig traject worden als hij een koophuis heeft.

Ik kan me heel goed voorstellen dat hij al het vertrouwen verloren heeft, dat hebben wij 'gezonde' mensen al, laat staan iemand met autisme en angststoornissen! Het is een continu gevecht als je niet direct afgekeurd bent om alsnog afgekeurd te worden. Alsof het iets is om naar te streven en je dus doet alsof je niet kunt werken...

Ik word eind 2016 begin 2017 opnieuw beoordeeld in het kader van de nieuwe wajong; ben benieuwd. Maar maak me er niet druk over; als ik alsnog word goedgekeurd ga ik er 5% op achteruit; gezien mijn uitkering is dat niet heel veel. Of ik alsnog goedgekeurd word is natuurlijk de vraag; werken zit er niet meer in, dat staat vast.

Ik hoop voor jou en je zoon dat er een goede oplossing komt; ik kan me de wanhoop zo goed voorstellen. Ik word hier ook heel kwaad van; al heeft dat weinig zin. Maar er wordt met mensen gesolt en daar kan ik heel slecht tegen.

Sterkte.

het leven is wat je overkomt terwijl je andere plannen maakt
0

Trudy, betreft je zoon, het is nog een proef pilot maar wij werken nu samen met een advocaat die samenwerkt met een onafhankelijk keuringsbedrijf. Bij  bij bezwaarprocedure, stuurt hij uw zoon dan naar het onafhankelijke keuringsbureau en gebruikt hun uitkomst tegen de uitkomst van het UWV. Zou dit je zoon kunnen helpen? (oke het kost best veel geld, maar dat loont zich als hiermee je zoon geholpen kan worden)

Voor ons zit het nog iets anders, gezien ik na bezwaar (er waren aantoonbare steken gevallen bij 1ste keuring) volledig afgekeurd ben, maar tijdelijk en we willen omzetten naar blijvende, zijn we met deze advocaat in contact gekomen. Gezien het altijd risico vol is en helemaal bij diagnose onbekend, wij eerst de onafhankelijke keuring laten doen en gezien de uitkomst deze naar het UWV opgestuurd. Waarop we een herkeuring voor as maandag hebben ontvangen. Door deze aanpak hoopt de advocaat te bewerkstelligen dat het nu niet aan ons is om te bewijzen waarom de keuring van UWV niet klopt, maar UWV zal moeten bewijzen waarom de onafhankelijke keuring niet zou kloppen (omdraaien van bewijslast) als het zover komt, want hele kleine stille hoop dat UWV het advies /uitkomst zal opvolgen.

Maar wat ik vooral geleerd heb, zodra je bij bezwaarprocedure terecht komt, schakel een advocaat in en verzamel zoveel mogelijk medische schrijven van betrokken artsen, fysiotherapeuten ed en neem die mee naar de keuring!!! Dan heb je 3/4 gewonnen. (helaas door vallen en opstaan geleerd) Mocht je meer willen weten hoor ik het graag, heel veel succes

dit bericht is gewijzigd door marina73 op 24 januari 2015 om 05:22

1 2
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login