Bethlem behandeling

Waar ik echt knetter van word, is dat ik van diverse artsen en op diverse sites mbt Bethlem verschillend en tegensprekend advies krijg. Bv. Rekken van de verkortingen hebben volgens mijn huidige artsen geen enkele zin, hoewel dit mij voordien steeds werd aangeraden. Daarom mijn vraag hier : wat help echt? Wat kan je beter laten? Etc.

0

12 reacties

0

mijn vrouw heeft ook bethlem myopathie.

wat belangrijk is dat je zolang mogelijk probeert de spier in conditie te houden.Het rekken wat je noemt is naar mijn idee de spieren te zwaar belasten.dat is wat je in ieder geval niet moet doen, de spier overbelasten omdat het herstel vermogen minder is.de verkortingen onstaan doordat de spier in conditie achteruit gaat, dit is een continu proces en zover ik weet op dit moment niet te stoppen.Ik weet dat is de vs er wel eens gesproken is over eenmedicijn, echter met erge bijwerkingen dat dit niet reeel was.

Mijn advies( wat ik bij mijn vrouw zie) houdt de spieren in conditie, maar waak ervoor dat je te doet.

Wat je beschrijft herken ik ook wel, er zijn niet zoveel artsen die er goed in thuis zijn.

corne
0

mijn dochter is 15 jaar en heeft ook bethlem ik heb begrepen dat zoals corne al zei teveel overbelasting niet goed is maar wel in beweging blijven ik zit zelf ook met veel vragen maar er is zo weinig over te vinden dat je het echt van mensen moet hebben die met bethlem te maken hebben

0

ik denk dat iemand zoals ik daar een stuk in kan voorzien, door informatie uit te wisselen.

dit kan in een open groep, maar ook in een besloten groep

corne
0

Ik ben al lang op zoek naar mensen met dezelfde diagnose, om inderdaad eventueel ervaringen uit te wisselen. Ik weet dat je een goed evenwicht moet vinden tussen actie en rust , maar mijn probleem is dat ik die grens niet ken. De ene dag kan ik bergen verzetten, de andere dag geraak ik geen stap verder. En als ik me goed voel, wil ik natuurlijk die 1001 dingen doen die al een tijdje bleven liggen :) waardoor ik in mijn enthousiasme alweer 'erover ga'. En nu we het er toch over hebben : hoe werk je aan conditie? Enerzijds heb ik met werk-huishouden-gezin voldoende, maar anderzijds vind ik ook niet echt een gepaste 'sport'. Kortom: ik weet op dit moment even niet meer waar ik goed aan doe en waaraan niet. Tips zijn dus altijd welkom Corne! En Lisa, ik ben intussen de 15 jaar al gepasseerd, dus moest je dochter vragen ofzo hebben, kan ze zeker bij mij terecht.

0

tin, ik vraag mijn vrouw deze week om op je vraag te reageren

corne
0

tin,

je vragen zijn heel terecht want die kennnen mijn vrouw en familie leden ook.

mbt rekken: bethlem is een spierziekte waar de conditie van de spieren steeds achteruit gaat, ze vervallen.Ze worden ook korter.de spieren in conditie houden zonder dat je ze te veel belast is het belangrijkst.wel is daarbij belangrijk om te weten dat je ze snel overbelast en het herstel erg moeilijk is.

een neef van mijn vrouw heeft vroeger veel aan krachtsport gedaan om wat spiermassa op te bouwen, dit heeft het averechts effect gehad.

corne
0

Hoi Corne, bedankt! Moest jouw vrouw zin hebben in een gesprek, dan zou ik dat superfijn vinden want ik denk dat ik er veel van kan leren. Ik ben de eerste in de familie met Bethlem en kan dus niet kijken naar mensen in mijn omgeving. Ik heb intussen een aantal conversaties gelezen hier en op myocafé, en wat ik opgestoken heb is dat ik nóg kritischer moet worden dan ik al was, omdat artsen toch niet echt goed weten hoe de ziekte best te behandelen, en de symptomen aan te pakken. Ik ben eigenlijk echt verschoten van sommige dingen die op de fora werden verteld.

dit bericht is gewijzigd door Tin op 14 mei 2012 om 10:25

0

hallo ik ben nieuw hier,ik ben de moeder van 14jarig meisje dat lgd heeft en we staan nog midden in de onderzoeken welk naam plaatje het gaat worden om het zo maar even te noemen,we wachten nu nog het dna onderoek af,men heeft het vermoeden dat het bethlem is.toen ze 5 was is ze door de mallemolen gegaan in het sylvia thot centrum in utrecht en constateerde men het als een een aangeboren spierdystrofie in zeer lichte mate verder wist men niks en en kreeg ze fysio,sinds 2 jaar zag ik haar echter achteruitgaan,ze kwam in puberteit en denk dat mede door hormoonverandering dat ze ook achteruitging,al weet ze het allemaal goed te verbergen door op andere wijze dingen voor elkaar te krijgen,bij de revalidatie waar ze een andere arts kreeg kwam ze weer in de mallemolen van onderzoeken en na verhuizing vorig jaar kwamen we bij revalidatie arts die bekent was in leiden dus ging me meisie weer door de mallemolen van onderzoeken iets waar ik wel blij mee ben want nu komen we al weer een stuk verder mbt wat we weten,ze heeft nachtspalken gehad om haar achilispees op te rekken maar dat werkte voor haar niet ze deed die spalken steeds uit want kon niet meer slapen.we staan dus verder nog in een vrij onzekere fase wat de prognoties zijn,wel hebben we dankzij hulp van school nu een rugzakje voor haar met goede begeleiding van iemand die ervaring heeft met kinderen met spierdystrofie.en dankzij een vormfout heeft me meisie haar aangepaste fiets niet in hoeven te leveren bij vorige woonplaats maar mocht ze hem behouden.wmo heb ik hier slechte ervaring mee daar ik nauwelijks informatie krijg welke stappen en info ik moet verzamelen voor evt aanpassingen voor nu en toekomst.heb me ook recentelijk aangemeld als lid van vsn.heb het gevoel erg te moeten knokken voor mijn kind vooral omdat ik nog niet echt bekent ben waar ik allemaal voor kom te staanen waar ik terecht kan.was erg boos hier bij loket van gemeente mbt wmo want mijn kind zat nog niet in rolstoel dus wat kwam ik er eigenlijk doen,woest wordt je dan zeker omdat ik enkel eerst info wilde alvorens ik aanvragen in wilde dienen.kunnen jullie mij vertellen wat jullie ervaringen zijn en waar je zoal tegen aanloopt.me dochter moet bv erg leren waar haar grenzen liggen ,ze wil zo gewoon mogenlijk zijn en gaat daarom door en door tot ze eind van de middag total los is,wat dus dan weer negatief uitwerkt op haar spieren.als ik haar probeer te leren haar krachtinspanningen te doseren zodat het beter voor haar gaat ben ik de betuttelende bemoeizuchtige mamma van een boze pubernde tiener.ze wil graag kapster worden maar men heeft ook reeds verkortingen in haar handen gezien maar ze wildit soort dingen nog niet zien,ja en wat is dan het toekomst perspectief voor je kind,vind het allemaal nog erg moeilijk.zo het is een heel verhaal geworden,hopelijk hebben jullie wat ervaringen die je wil delen die me kunnen helpen.

Grace
0

gracieslove,

erg lastig als het niet duidelijk is wat je dochter heeft.je zoektocht is wel herkenbaar, het duurt een tijd voordat de ziekte bekend is, als je al bij de juiste arts bent die het kan herkennen.

een par vragen en reacties:

belangrijk is dat je bij de juiste artsen komt, mbt bethlem myophatie is het amc heel deskundig, met name dr de visser en dr van de kooij, alleen ik weet niet welke nu nog actief clienten contacten heeft, maar bellen kan altijd.dr de visser is een assistente geweest van de arts waar uiteindelijk deze spierziekte naar genoemd is.

Dna onderzoek is een methode, maar er kunnen omstandigheden zijn waar eea lastiger te bepalen is.

zoals ik lees heeft je dochter al zichtbare klachten en bij Bm zijn een aantal uiterlijke kenmerken waaraan je de ziekte zou kunnen herkennen.Het belangrijkste wat mijn vrouw merkt en dat kenmerkend voor de ziekte is de continu afbraak van spieren.dit veroorzaakt dat de spieren verkorten en daardoor kun je wat andere standen van de gewrichten krijgen.

een andere methode, maar hoogst onprettig en pijnlijk is een spierbioptie, daar kan men constateren af er sprake is van afbraak in de spieren.

een andere verschijnsel( misschien wat onfris) is dat er bij veel inspanning( voor de persoon in kwestie veel) meer afbraak stoffen van de spieren in de urine komen en die specifiek oranje kleuyrt, maar dat kan ook bij meerdere ziekte voorkomen.

klachten krijgt iedereen op verschillende leeftijden.

Mijn advies zou zijn als eea nog onduidelijk blijft, neem contact op met het amc, of laat de arts dat doen, de genoemde twee artsen zijn bekend met deze zeldzame spierziekte.

Therapie of genezening of??

ook dit is per persoon verschillend, maar ik zal proberen uit te leggen wat bij deze ziekte volgens mij( ben geen arts) belangrijk is:

Bij deze spierziekte is het probleem dat de spieren continu achteruit gaan, breken af.na inspanning moeten spieren zich herstellen.een gezonde spier doet dit zonder probleem, een niet gezonde heeft daar veel moeite mee.wat voor een gezond mens een normale inspanning is, is voor iemand met deze ziekte een topsport.Het herstellend vermogen is minder en slecht.dus spier moeten niet overbelast worden, maar wel in conditie worden gehouden.de balans daarvan is erg lastig, maar de persoon ijn kwestie kan dit goed op basis wat ze voelt.

aanpassingen is ook nav de klachten.

mijn vrouw heeft aangepaste schoenen, vanwege een andere stand van haar voeten. dit is prgressief en veranderd steeds.Verder maakt ze bijna altijd gebruik van een rolstoel omdat ze dan haar spieren niet te veel belast, maar blijft zover ze kan bewust bewegen.

Ook mijn vrouw heeft last van haar inspanningen te doseren, maar ze leert dit zelf doordat ze zelf ook in de tijd heeft gemerkt, doe ik de ene dag te veel, heb ik de andere dag meer last.Maar die ene goede/leuke dag heeft ze dan wel gehad.

overigens is mijn vrouw al boven de 50 en nog heel actief.

je kunt altijd mailen en dan bellen als je nog wat meer info wilt hebben, want je ervaring is herkenbaar, het is een zeldzame spierziekte en vooral uitwisselen van ervaringen is heel belangrijk/schroom niet om contact op te nemen

corne
0

we zijn nu onder behandeling bij lumc bij dr niks,ook wordt hij vernoemt in de lijst van capabele artsen bij nvs dus we wachten eerst de onderzoeken maar even af,haar biop is daar ook weer opnieuw bekeken maar ook daar is verder nog geen uitslag van. zal hem zeker contactmet amc op laten nemen als zijnde meer info.dank je voor de namen van de artsen. .mijn dochter heeft verder geen aanpassingen in schoenen,of ander hulpstukken enkel een aangepaste fiets.als we weer meer weten zal ik het zeker hier delen.

Grace
0

succes, mocht je meer willen weten kun je altijd mailen

corne
0

zo hier zijn we weer eens,de dna uitslag is sinds enkele weken binnen en men heeft geconstateerd dat onze dochter Dominique 14 en half jaar dus inderdaat de Bethlem dystrofie heeft,we zijn dit allemaal nog een beetje aan het verwerken en intussen is ons bloedonderzoek ook in de mallemolen of wij als ouders of een van ons de drager is van deze ziekte,als dit het geval is zal ook onze zoon 13 j.die geen symtomen heeft onderzocht worden of hij ook drager  is.mochten wij geen dragers zijn dan heeft zij dus de pech gehad van een verkeerde mutatie in haar dna bij haar ontstaan in haar levens begin. Nu komen we dus in de mallemolen van allerlei voorzieningen terecht,haar school vervoer is binnen een week geregeld dus dat was supper,en binnenkort komt men hier aan huis voor de intake voor verdere voorzieningen zoals reeds een aangepaste aangemeten rolstoel voor een goede zit op school en voor dagen en afstanden als het lopen te zwaar wordt,ze vind het vreselijk moeilijk om een balans te zoeken in het verdelen van haar energie.nu de ergo therapeute contact heeft gehad met het zzorglokket wmo van de gemeente staat men ineens open en kwam er meteen een afspraak aan huis tot stand om te zien wat men allemaal voor ons kan doen. het geeft een dubbel gevoel om al veel te regelen want als je moet wachten tot ze bepaalde dingen 100% nodig heeft zijn we al te laat en lopen we achter de feiten aan,ik ben erg blij met de ergo therapeute die zo goed begeleiding geeft.als iemand nog tips heeft,van harte welkom.heb ook reeds 1e contact gehad met stichting hulphond voor een afspraak en intake.

Grace
Je kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet je eerst ingelogd zijn. Als je nog geen profiel hebt op Iemandzoalsik.nl, kun je je aanmelden. Hiermee krijg je de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten en groepen te volgen.

aanmelden / login